Gracias en Nochebuena

A los profesionales del hospital Puerta de Hierro de Majadahonda,

Hace once años comenzó nuestra aventura con Xergio. Y comenzamos esta aventura pasando buena parte de las Navidades con vosotros en el hospital. Hasta que no sucede algo en tu vida inesperado y la vida no te da otra perspectiva no te das cuenta de la importancia del trabajo de los profesionales que trabajan para hacer que estemos sanos, especialmente en estas fechas.

Después de esas primera Navidades han sido algunas cuantas visitas más a urgencias, ingresos en planta, traslado a la UVI de otros hospitales e incontables visitas y pruebas. Siempre nos hemos encontrado una sonrisa, una mano amiga, alguien que nos acercaba una silla cuando estábamos cansados y un vaso de agua cuando el miedo nos secaba la boca. Habéis conseguido que Sergio, a día de hoy pueda seguir sonriendo.

Hace muchos años comenzamos a visitar la urgencia el día de Nochebuena para llevar un dulce, algo sencillo, pero una muestra de nuestro agradecimiento a los que esta noche no estarán con sus familias y estarán alerta para que los demás sí que podamos. Nosotros por nuestra parte intentaremos repetir este pequeño gesto siempre que podamos.

Muchas gracias,

La familia de Xergio.

P.D. La carta es para el equipo de urgencias del hospital Pta. de Hierro de Majadahonda pero realmente vale para todos los que esta noche no la pasarán con los suyos y estarán trabajando para que otros sí podamos hacerlo.

Necesitamos ayuda

Xergio ha empezado a tener crisis durante el sueño. De momento no son muy persistentes y afortunadamente se autolimitan pero nos crea la sensación de tener que estar vigilantes, toda la noche.

La única solución es monitorizarle. Hay dos motivos para ello, el primero es
estar alertas ante una crisis y poder administrarle un fármaco si no cede, el
segundo es estar atentos a un posible paro cardiaco, que desgraciadamente es un evento posible con la enfermedad de Xergio. Lo habitual es usar un aparato como este: un pulsioxímetro. Este tipo de aparatos miden la frecuencia cardiaca y la saturación de oxígeno en sangre. Son aparatos de uso hospitalario, muy aparatosos, complejos y con un cable. Un cable que termina enrollándose alrededor de Xergio pasadas unas horas.

De momento usaremos este (muchas gracias Carlos por la ayuda consiguiendo uno en tiempo récord) y veremos cómo Xergio lo tolera. Pero a más largo plazo sería ideal tener un dispositivo inalámbrico que permita que Xergio pueda dormir a pierna suelta, nunca mejor dicho.

Hay lectores de frecuencia cardiaca de uso deportivo muy fiables que para
detectar una taquicardia o una bradicardia nos podrían valer, al menos podemos ver si es un canal igual de fiable que el dispositivo médico. Pero no hay ningún dispositivo comercial de medición inalámbrica de forma continua orientado a producir alertas.

Necesitaríamos algún ingeniero que sea capaz de recoger la lectura de la
frecuencia cardiaca de un lector de este tipo y que la lleve a un aparato
sencillo (quizás con solo un botón y una luz que indique si funciona) que suba la señal a la nube. Una vez en la nube podremos monitorizarla, analizarla y generar alertas si vemos una anomalía. De momento tenemos que hacer algo sencillo como primera versión y evolucionarlo.

Si lo conseguimos Xergio tendrá un aparato que vigilará su sueño y lo que es más importante, otros pacientes como él lo podrán usar también. Nuestra idea es que el desarrollo y el software sea público.

¿Alguien se apunta?

 

Hace 10 años

El enero de hace diez años fue duro para nosotros. Estuvimos buena parte de Navidades en el hospital y salimos con Xergio con la cabeza rapada, un fármaco que al leer las contraindicaciones te preguntas cómo se puede vender y sobre todo un miedo existencial al futuro.

En aquel momento no teníamos diagnóstico. Le estábamos haciendo algunas pruebas para ver si su problema venía de alguna malformación en el cerebro, esa idea nos aterraba, pero sin duda habría sido mucho mejor que lo que nos depararía el futuro.

La falta de diagnóstico nos llevó a un fármaco equivocado y vivimos los peores meses de nuestra vida en los que Xergio llego a tener decenas de crisis al día. Afortunadamente su neurólogo identificó una vez una hemiconvulsión (una crisis de la mitad del cuerpo) y eso nos acercó al diagnóstico de Síndrome de Dravet, que no era la mejor noticia pero sin duda era mejor que no saber qué le pasaba a Xergio. En aquel momento no era consciente de los problemas que tienen los médicos en su trabajo de diagnóstico clínico y lo complicado que es.

Con el paso de los años tuve la gran suerte de ayudar al Dr. Pablo Lapunzina a montar el laboratorio de NGS en La Paz y empecé a conocer cómo funcionaba el proceso de diagnóstico moderno, donde los ordenadores tienen un papel fundamental al tener que analizar los miles de millones de datos que tiene nuestro ADN. Desde mi mente de ingeniero me he preguntaba si los ordenadores no podrían ayudar a los médicos a hacer el análisis de esa cantidad de información.

Hace un par de años durante un hackathon en Microsoft hicimos esta herramienta de extracción de información médica y sugerencia de posibles enfermedades. Un gran ejemplo de cómo usar inteligencia artificial para hacer que los médicos tomen mejores decisiones. Esa herramienta fue el germen de Fundacion 29, una organización sin ánimo de lucro que creamos para que la tecnología ayude a mejorar la vida de las personas con enfermedades raras.

Durante los últimos seis meses hemos estado muy enfocados en este proyecto. Hemos hablado con decenas de grupos de investigación, empresas, médicos y genetistas. Grupos mundiales tan prestigiosos como Monarch Initiative nos han ayudado a poner su código en la nube. Grupos de investigación en inteligencia artificial como Vector Institute nos han ayudado a explorar nuevas formas de extraer síntomas. Ha habido empresas como Ilitia y Plain Concepts que nos han cedido tiempo de sus mejores consultores para ayudarnos a integrar el código. Voluntarios de Microsoft como Sacha y David que han sido instrumentales en arrancar esta idea.

En diciembre hicimos las primeras pruebas de eficacia y nuestra solución es muy eficaz. Es capaz de extraer síntomas de forma automática de texto médico y analizar la información genómica del paciente, priorizando los genes más relacionados con la patología y construyendo un sistema que permite al médico valorar los síntomas que tiene el paciente y generar un ranking de posibles enfermedades.

 Ahora nos queda la apasionante aventura de intentar que esta herramienta pueda llegar a los médicos. A todos. Nuestro sueño es conseguir que en el futuro pacientes como Xergio no tengan que pasar por el infierno que supone el no tener un diagnóstico.

En el día de las Enfermedades Raras nos gustaría dar las gracias a todos los que han colaborado en el nacimiento de Fundación 29, muchos de ellos voluntarios que han decidido quitar tiempo a los suyos para dárselo a los demas. Y muy en especial a mi amigo Aitor por creer en esta idea y hacerla suya.

 

Sofia y la maratón de Valencia

Cuando cuento mis aventuras corriendo la pregunta que me hace la mayoría de la gente siempre es la misma: “¿Por qué lo haces?”. Es una pregunta complicada y me imagino que cada corredor tiene sus propios motivos. Yo empecé corriendo en serio por Xergio y sin duda ha sido mi mayor motivador. Xergio me hizo intentar por primera vez una maratón y ya llevo ocho. La maratón de hecho se ha convertido en mi carrera preferida, hay un momento que aparece a partir del kilómetro 30 en el que las fuerzas se van y hay que encontrar motivos para seguir corriendo y no parar. Yo siempre cuento que mi gran motivador es pensar en Xergio cuando lo ha pasado mal, cuando hemos estado ingresados en las UVI de los hospitales de Madrid. La imagen de Xergio en la UVI lleno de tubos y cables es tan poderosa, está tan grabada en mi retina, que todo sufrimiento al lado de eso es pequeño y superable.

Nada diferente de lo que sienten otros padres en esta situación. Unos lo canalizamos corriendo y luchando por las enfermedades raras, otros ayudando a sus grupos de pacientes, recaudando fondos, ayudando a otros pacientes, dando a conocer la enfermedad. Todo enormemente importante y valorable y una estupenda medicina para sobrellevar el día a día.

Todo el mundo habla de la maratón de Valencia. Que si la llegada es increíble, que si la ciudad se vuelca, que si la organización es fantástica. Pasando nuestros veranos en Valencia tenemos una conexión especial con esa ciudad y este año parecía un buen momento para correr la maratón, así que me apunté en primavera. Pero realmente creo que necesito un motivo poderoso para darlo todo en una maratón. Este año no tenía el motivo hasta hace pocas semanas. Pero en Octubre Sofía, la hija de mi amigo Jordi Cruz, director de MPS España y delegado de FEDER en Cataluña nos dejó. Sofía nos dejó cuando yo estaba en Barcelona pero la actividad del comité científico de Ciberer no me dejó ni un momento para ir a darle un abrazo. Volvía a ver a Jordi hace poco en Barcelona y le di ese abrazo que le debía demostrando un dolor que sin duda comparto. No le dije nada más a Jordi, las palabras sobran entre dos padres que han dado todo por sus hijos, en ese momento somos compañeros de lucha y cuando el enemigo nos gana no queda otra que apoyarnos entre nosotros e intentar que la pérdida no sea en vano. Así que le dije que me gustaría correr la maratón de Valencia en un homenaje profundo y sentido por la lucha que Jordi y Mercè han vivido todos estos años. Nada me aterra más que la idea de poder perder a un hijo, pero la idea de perder a un hijo que realmente te ha cambiado la vida es un sentimiento demasiado oscuro como para mirarle a la cara fijamente por mucho tiempo. No puedo ahora hacer más por Jordi y Mercè que intentar que ese día sea especial para ellos. Se que les hace mucha ilusión.

No sé cuanto tiempo seguiré corriendo. Creo que en algún momento la motivación será secundaria o bien tendré una lesión y no podré hacerlo más. Siento que la vida es corta y efímera y que hay que aprovechar los momentos de oportunidad. Estos últimos años he visto como los hijos de compañeros de lucha en las enfermedades raras nos dejaban. Es una sensación extraña, como la del soldado que ve como las balas pasan cerca y matan a sus compañeros. A los médicos los entrenan para enfrentarse al dolor, a la enfermedad y a la pérdida, nosotros los padres en esta situación tenemos que aprender sobre la marcha.

Así que el domingo que viene llevaré esta foto en la camiseta. Una foto de Jordi y una frase de Mercè que sirva como tributo por la pérdida de Sofía. Ellos han querido acordarse en este momento de la gran familia de las enfermedades raras de España. Una familia en la que cuando uno de los nuestros se va, algo se muere en nosotros.

Un abrazo Mercè y Jordi.

Esperanza

Hace poco habréis podido ver la noticia en los medios. La empresa farmacéutica OPKO ha recibido la designación de medicamento huérfano para su producto denominado CUR-1916. Por supuesto la noticia no ha pasado desapercibida en la comunidad Dravet. Esta semana he recibido mensajes de las familias pidiendo que explicase qué significa esta noticia. Vamos a ello.

Afortunadamente he podido participar tanto en la revisión científica de la asignación como en la revisión del protocolo de ensayo clínico que la empresa ha presentado a la EMA. Esto es posible ya que soy delegado de la EMA como paciente experto y participo habitualmente en las reuniones de su comité para medicamentos huérfanos. La Comisión Europea decidió hace años dejar que los pacientes participasen en las reuniones científicas y pudiesen dar su opinión. Poder participar en estas reuniones para mí, como padre de un hijo con Síndrome de Dravet, ha sido muy importante ya que he podido conocer cómo funciona el producto y emitir recomendaciones a los miembros de los comités. Sin duda alguna es una satisfacción inmensa el poder contribuir a que nuevos productos salgan adelante.

Tengo que comenzar diciendo que este producto es diferente a todo lo que conocemos en fármacos para el Síndrome de Dravet en particular y la epilepsia en general. Conocemos su mecanismo de acción ya que la empresa lo hizo público hace meses en este artículo científico. Sí, vale, quizás el artículo es complicado de entender y que esté en inglés no ayuda. Voy a ver si consigo explicarlo de forma sencilla.

El Síndrome de Dravet es una haploinsuficiencia. ¡Caramba con el palabro! Una haploinsuficiencia es una situación en la que la proteína producida por una sola copia del gen no es suficiente para garantizar la función del gen. El gen que aparece afectado en más de un 80% de casos de Síndrome de Dravet es el SCN1A. Este gen produce una proteína fundamental para que las neuronas puedan funcionar correctamente. ¿Pero sabíais que hay dos copias del gen? En efecto, ya que los genes están en los pares de cromosomas, uno del padre y otro de la madre. En el Síndrome de Dravet la mutación está en una de estas copias, no puede estar en las dos ya que sería una condición incompatible con la vida. Un fallo en una copia es el que produce la enfermedad ya que la cantidad de proteína que tiene que producir el gen “bueno” no es suficiente para que la neurona funcione correctamente.

Vamos a usar un ejemplo. Imaginaos que el funcionamiento normal sería un carruaje de caballos en este caso con dos caballos. En el carruaje de caballos SCN1A los dos caballos son necesarios para que el coche se mueva a la velocidad adecuada. Si un caballo falla el coche irá más lento y eso no es suficiente para que la neurona funcione correctamente. La gravedad del Síndrome de Dravet vendrá determinada por la velocidad del caballo que queda y por otros factores que todavía no conocemos.

Cuando pensamos en cómo curar el Síndrome de Dravet lo primero que se nos ocurrirá es: vale, pues arreglemos el caballo que no corre como es debido. Esto no es sencillo ya que la terapia génica todavía está desarrollándose y el gen de Dravet por su tamaño y su situación presenta muchas dificultades técnicas. Lo que esta empresa ha conseguido (al menos en modelos animales) es fascinante y ciertamente una solución elegante. Han encontrado la parte del ADN que regula la expresión del gen. El equivalente sería el látigo que golpea al caballo para que corra más. Si conseguimos modificar la regulación de la expresión normal del gen entonces se producirá más proteína y si esto lo hacemos sobre el gen bueno entonces tendremos más proteína bien formada y podríamos teóricamente curar la enfermedad. En nuestro ejemplo de los carruajes de caballos han conseguido que el conductor use más al látigo con el caballo que está sano, por lo tanto, el caballo sano corre más rápido y compensa el trabajo que el otro caballo no hace. La velocidad del carruaje aumenta y podemos tener un individuo sin síntomas. Fascinante, ¿verdad?

Esto lo consiguen utilizando unas estructuras químicas denominadas oligonucleótidos, son trocitos muy pequeños de ARN que regulan la expresión del gen. Estos oligonucleótidos están diseñados para pegarse al ARN original que regula el gen y bloquearlo. En este caso lo que bloquean es el indicador de parada de producción de proteína. Si no hay indicador de parada, se produce más proteína, que es justo lo que necesitamos.

¿Por qué este producto es interesante? Todos los fármacos que usamos en los pacientes con Síndrome de Dravet son poco eficientes. Se debe a que su mecanismo de acción, la forma en la que funcionan, no es nada específico. Son fármacos que en biología se llaman “sucios” ya que sus dianas terapéuticas son múltiples. Esto hace que su efectividad sea reducida, que sus efectos secundarios sean enormes y que produzcan gran toxicidad. Por eso los pacientes con Síndrome de Dravet están polimedicados y a pesar de todo siguen teniendo crisis. Pero este fármaco como podéis ver es diferente, su mecanismo de acción es solucionar el problema que produce la enfermedad. Su potencial es enorme ya que si en humanos funcionase como lo hace en los modelos animales tendría el potencial para eliminar la raíz del problema y quién sabe, quizás fuese su cura.

Antes de ello hay un largo camino. El primer paso es probarlo en humanos ya que todavía no se ha realizado. Pero la designación de huérfano abre el paso para que esto se produzca. No sabemos lo que un fármaco de estas características puede hacer en un paciente con años de avance de la enfermedad, es probable que el daño cerebral adquirido haga que el cerebro no vuelva a ser funcional. También es posible que el producto pueda tener problemas en humanos y no se consiga avanzar en el desarrollo, quién sabe. Pero es un camino que habrá que recorrer y que desde luego nos llena de esperanza. Sobre todo al empezar a ver fármacos que no tratan los síntomas sino el problema. Si fuese así, sí sería posible que los niños pequeños que empiezan a tener síntomas en los primeros meses y con el tratamiento correcto no lleguen a desarrollar nunca la enfermedad. Todo un sueño.

Solo me queda agradecer a mis compañeros de la Agencia Europea del Medicamento su complicidad, ayuda y profesionalidad. Desde mis compañeros del comité de huérfanos hasta los miembros del comité que ha revisado el protocolo de ensayo clínico. En nombre de la comunidad Dravet gracias por hacernos sentir parte del equipo que ha permitido que el fármaco siga su curso.

Adios Amador

Hay meses del año que quieres cerrarlos cuanto antes. Éste es uno de ellos.

El martes nos dejó Amador, uno de los corredores de nuestro grupo. Amador era una persona reservada, de las que no preguntan más allá de lo imprescindible y de los que nunca hablan de ellos mismos. Algunos los llaman reservados, yo los prefiero llamar prudentes. Se marchó sin hacer ruido, de la misma forma en la que ha vivido.

Facebook dice que somos amigos desde el 2013 pero Facebook no sabe que nos conocemos desde hace mucho antes. Recuerdo un sábado por la mañana en la Casa de Campo a las ocho de la mañana. Era un día de esos de Enero en los que el frío casi se puede cortar. Fernando me lo presentó y nos hicimos una tapia (así llamamos a la vuelta de la Casa de Campo). Al fin de semana siguiente le dimos una camiseta de Xergio y corrió con nosotros la primera carrera. Como no me quedaban tallas le tuve que dar una XL que le quedaba enorme. La camiseta era tan grande que la tenía que llevar con un nudo en la cintura. Nunca pidió otra talla, creo que pedir no estaba en su diccionario.

Han sido muchas carreras juntos, muchos días de rodaje y por supuesto muchos ratos juntos, sobre todo en casa de Fernando en San Rafael. Además de ser su profesión Amador era un apasionado del atletismo y le podías preguntar sin reparo el récord de los 1.500 del año 78. Seguro que lo sabía. Pero él nunca alardeaba de ello. Igual que nunca presumía de nada. Todo un ejemplo para muchos que no son capaces de ver más allá de su ombligo. Una especie única en un mundo de corredores lleno de egos.

La foto es de la maratón de Madrid de 2014. Nunca llegó a correr la maratón completa con nosotros. Corría un poco y cogía la bicicleta para estar con nosotros en la Casa de Campo y acompañarnos hasta el final. Sabía perfectamente que en esos momentos es donde más necesitas ver una cara amiga y escuchar un ¡vamos que está hecho! que te vale para anestesiar a tu cerebro gritándote parar. Prefería estar con nosotros que correr él.

Hasta siempre amigo, el cielo gana un entrenador. Seguro que desde ahí arriba estás observándonos y seguro que verás nuestros datos de las carreras y disfrutarás analizando lo que hacemos y dándonos consejos. Estaremos atentos para escucharte en la siguiente carrera. Te echaremos de menos aquí abajo.

No entendía nada

El martes pasado fuimos a la función de Navidad del colegio de Xergio. Es un colegio de educación especial, os podéis imaginar que los problemas de los niños que están allí son graves. Muchos tienes problemas motores y apenas pueden mover los ojos o los labios.

Ya hace cuatro años que vamos a esta función. Los dos primeros fueron duros, muy duros. Recuerdo que Lucía me decía que era como ver una función de “niños rotos” y tenía toda la razón. Ver cómo aparecían todos los niños haciendo lo que buenamente podían se nos hacía cuesta arriba y no disfrutábamos de verdad de la función.

No entendía nada.

No podía entender cómo los profesores, asistentes y demás personal se lo pasaban bomba con los chavales. Muchas veces aguantando los gritos histéricos, los saltos e incluso algún golpe bienintencionado, pero igual de doloroso. No entendía como para el colegio eso era una fiesta de verdad, una celebración. Tampoco entendía cómo los padres veían la función entusiasmados como si sus hijos recibiesen el premio Nobel.

Pero el año pasado algo hizo clic. Empecé a entender que no hay que ver la función como un ejemplo de lo que no puedes hacer, hay que ver la función y alegrarte de lo que los chavales pueden hacer. Entendí que hay que ver la función con los ojos de un niño, empapándote de lo que sucede, disfrutando de las canciones, fijándote en las capacidades y no en las disfunciones. Me di cuenta que el personal del centro vive un día estupendo ya que pueden enseñar a otros que tienen uno de los mejores trabajos del mundo. Entonces entiendes por qué en un colegio de educación especial los trabajadores sonríen, y están contentos. Porque los niños dan mucho más de lo que les damos.

Entendí que la función es realmente un ejemplo de superación, de cómo se puede llegar al límite de las capacidades. Esa es la esencia del espectáculo y este año lo pude disfrutar de verdad. Sergio apareció como paje de un rey mago. Intentó bailar un baile que no entendía en un acto que no entendía, pero lo hizo con todo el corazón, como todo lo que hace.

Gracias a todo el personal del Colegio Monte Abantos de las Rozas por la lección de vida.

Sanidad del pasado, sanidad del futuro

En un mismo día hemos podido hacer un viaje en el tiempo por la Sanidad española.

Por la mañana teníamos hora en consulta de estomatología en el hospital Niño Jesús. Sergio como otros muchos niños con enfermedades neurológicas tiene problemas con la dentición. Con ocho años todavía tiene los dientes de leche, su mordida es poco completa y tiene los incisivos muy separados. Es una adaptación natural cuando tu canal primario de respiración es bucal.

Los que conocéis este hospital sabéis a lo que me refiero cuando digo que es del siglo XIX. Realmente lo es ya que se inauguró en 1881 siendo referente de un estilo neomudéjar que le valió diversas medallas de oro en exposiciones internacionales. Puede que hace 130 años el hospital fuese un referente, pero ahora lamentablemente es el ejemplo perfecto de un hospital obsoleto.

Nada más entrar en consultas externas tienes una cola de varios metros de los pacientes que piden cita, sí, en papel y boli, como hace 100 años. Pero lo peor es que las zonas de espera son los propios pasillos del hospital. La única zona de espera acondicionada que he visto es la de trauma, que parece ser que está en lo que era el jardín. Por supuesto el mobiliario, el material, todo te hace parecer que te has metido en un episodio de Cuéntame en lugar de un hospital del siglo XXI.

Eso sí, el trato del personal estupendo. Hemos ido sin informe médico ya que nadie nos había dicho que había que llevarlo pero nos han atendido sin problemas. Y la doctora adjunta del servicio de estomatología nos ha tratado estupendamente, siendo completamente flexible a las necesidades de Sergio, mostrando mucho interés y siempre con una sonrisa. Sin duda otro ejemplo más de este Servicio Madrileño de Salud en el que sus empleados lo hacen grande a pesar del entorno.

Y luego he ido a La Paz a una reunión con los equipos de genética y bioinformática del hospital y del Centro de Invetigación Príncipe Felipe de Valencia. Hemos estado haciendo el diseño funcional del pipe de análisis genómico para secuenciación masiva que va a tener Ciberer y que pondrá a disposición de la sanidad pública. Unas horas apasionantes diseñando cómo será el futuro de la medicina. Queremos que a los pacientes se les haga un análisis genómico una vez y que esos datos sirvan para su vida clínica. Un ejemplo concreto: Sergio si hubiese nacido ahora habría tenido en la segunda convulsión un genotipado completo, habríamos encontrado el gen causante en unas semanas, su médico tendría un informe de qué fármacos serían más efectivos por su perfil farmacogenómico, sabríamos qué dosis utilizar de fármacos y con qué frecuencia. Nos moveríamos hacia la medicina de precisión. Nunca le habríamos dada fármacos contraindicados, le habríamos dado lo indicado para su enfermedad desde el primer momento. Estamos diseñando el sistema para que esto esté listo el año que viene.

Como os digo, un viaje de 130 años de historia, desde los hospitales con ornamentación neomudéjar a datos genómicos de pacientes en arquitecturas escalables de big data. Toda una aventura, ¿verdad?

Pedro y la maratón de Nueva York

En diciembre el Dr. Orrin Devinsky de Nueva York me dijo que por qué no corría con ellos la maratón de Nueva York. Su hospital tiene dorsales como organización sin ánimo de lucro y encima están trabajando en un proyecto de investigación de SUDEP para Dravet. Pero en diciembre yo tenía en la cabeza la maratón de Madrid y pensar en algo a un año vista se me antojaba muy lejano. Además, ir a Nueva York era toda una aventura logística que no me apetecía hacer solo. Le dije que lo pensaría.

Pedro es el hijo de mi compañero de batallas Nuno, el presidente de la asociación Dravet de Portugal. Desafortunadamente Pedro nos dejó en Febrero.

En Febrero Patricia me envió un mensaje avisándome de que habíamos perdido a Pedro. Siempre es duro perder a uno de nuestros guerreros, pero cuando es el hijo de alguien que conoces duele un poco más. Teníamos sospechas de que Pedro había fallecido por SUDEP y cómo colaboro con el registro norteamericano de SUDEP el grupo me pidió contactar con Nuno y pedir sangre o tejidos de Pedro para la investigación. Le dije al Dr. Devinsky que no podía hacer eso, que conocía a Nuno y no tenía valor para plantearle algo así.

Pero al día siguiente Nuno me llamó para decirme que habían donado sangre y tejidos de Pedro para la investigación. Habían pasado sólo unos días y Nuno pensó en que la pérdida de Pedro pudiese valer para otros. Me pareció un acto de generosidad tan extremo que le dije en ese momento que correría la maratón de Nueva York con el nombre de Pedro en la camiseta.

Y ese fue el comienzo de esta aventura. El siguiente cómplice fue mi amigo Fernando que no dudó en apuntarse a la aventura. Se lo dijimos a nuestra amiga Sonia y no lo dudó tampoco. Nuestro amigo Luis corre también, oyó nuestra aventura y se apuntó también a ayudar. El objetivo era claro, correr la maratón de Nueva York en memoria de Pedro y de todos los guerreros que hemos perdido en este tiempo con el objetivo de que se conozca SUDEP y además obtener 5.000€ cada uno para poder donarlos al NYU y que puedan continuar su investigación en Síndrome de Dravet.

Si nos queréis ayudar ésta es la página. Las donaciones de menos de 150€ tienen desgravación del 15%. Si nos donas 20€ hacienda te devolverá 15€ en la siguiente declaración de la Renta. Con 5€ nosotros tendremos 20€ y encima no tienes que hacer nada ya que nosotros informamos a Hacienda.

www.stopdravet.com

Si vivís en Estados Unidos lo mejor es donar en esta web.

Vamos a intentar conseguir esos 15.000€ pero sobre todo vamos a hacer que el SUDEP se conozca y así poder evitar más muertes.

¿Nos ayudas?

 

Para el pueblo de Noáin

Al terminal el Trail Dravet de Noáin prometí a la tía Luci escribir esta carta. La escribo desde el corazón, el corazón de un padre con un niño con Síndrome de Dravet que se acercó a correr vuestra carrera y que se sintió literalmente como en su propia casa. Desde aquí nuestro más humilde reconocimiento y aprecio desde la Fundación Síndrome de Dravet.

Llegamos al Noáin sobre las nueve de la noche después de un viaje de cuatro horas en coche. Un viaje cómodo ya que Noáin está en el cruce de autopistas, un sitio muy bien comunicado. Ainhoa se acercó a nuestro hotel a saludarnos. Llegó con cara cansada y nos contó cómo había estado ayudando a preparar las bolsas de la carrera. También se acercó su hermano Óscar y nos estuvieron contando cómo el pueblo estaba preparando con ilusión esta carrera. Nos fuimos a cenar algo ligero, ya que al día siguiente pensábamos correr y durante la cena mi buen amigo Fernando tuvo que aguantar las desventuras de dos padres Dravet. Es muy sencillo conectar con un padre o una madre de un niño con Síndrome de Dravet, nuestro dolor es tan profundo que hablamos con acordes simultáneos y muchas veces no necesitamos explicarlo que pasa, lo sentimos, y eso es suficiente.

Acompañamos a Ainhoa a su casa, caminamos por su barrio, nos enseñó esta tienda enfrente de la casa de sus padres que se desvive por ayudarles. Vimos también el balcón iluminado de la tía Luci, probablemente haciendo esas croquetas que vendería al día siguiente en la carrera. Unas croquetas hechas con todo el amor del mundo y que al día siguiente nos llenaron de energía más que cualquier barrita energética. Ainhoa también nos contó su día a día, nos enseñó las calles por donde pasea y esas plazas tan prohibidas para su hija. Una prohibición que no reside en un cartel sino en una enfermedad cruel como pocas, que te encierra en casa y te esclaviza, preso de un miedo atroz. Miedo a las crisis, al calor, a la luz, a un estatus, a un ingreso, a tantas cosas.

Los nervios apenas nos dejaron dormir y cuando amaneció y nos acercamos a la carrera vimos un mar morado. Familias y niños se preparaban para la marcha, que arrancaba a las nueve. Esperamos la hora de salida y la marcha comenzó. Recorrimos la carpa de la carrera y estuvimos con los voluntarios que controlaban las inscripciones, los que preparaban la fruta, la bolsa del corredor. Gente estupenda y siempre con una sonrisa en la cara. A las diez salimos nosotros, dejamos Noáin y nos adentramos en el campo. Desde los primeros kilómetros vimos que sería un recorrido exigente. Pero daba igual, al final de la primera cuesta importante los participantes de la marcha estaban esperándonos, animándonos en la subida. Yo pude ver niños por la cuesta con sus padres que te animaban a subir y arriba del todo un grupo con sus camisetas moradas que te daban agua pero también todo el cariño imaginable. Globos morados en el camino, agua, bebidas, fruta para reponer fuerzas. Todo muy organizado y en un ambiente estupendo.

El tiempo que hicimos en la carrera fue lo de menos. Pasamos un día inolvidable, rodeados de gente increíble. Gente muy grande. Sabemos de sobra en la Fundación que Noáin está volcado en la lucha contra esta enfermedad. Desde que comenzamos nuestra lucha este pueblo siempre ha estado a nuestro lado y el cariño que demuestran hacia Adriana nos llega a todos los que formamos la familia de la Fundación Síndrome de Dravet. Con su ayuda hemos puesto en marcha proyectos que han ayudado a miles de personas, hemos diagnosticado con vuestra ayuda a decenas de niños y ahora estamos probando nuevos fármacos con ellos. No habría sido posible sin vosotros. Lo habéis hecho con una generosidad infinita y en este día tuvimos la oportunidad de sentirlo en primera persona.

Gracias de corazón por todo lo que habéis hecho para en primer lugar poner el Síndrome de Dravet en el mapa y después empezar a combatirlo. Gracias por cuidar de nuestra Ainhoa y su familia. Tener un hijo con una enfermedad grave tan limitante es una gran carga, pero gracias a gente como vosotros esa carga es más llevadera. Gracias en especial al Patronato Municipal de Deportes y al Club de Montaña Noáin por organizar una carrera perfecta, la organización estuvo a un nivel excelente y no le tiene que envidiar nada a otras carreras de más renombre. Gracias a todos los voluntarios y a la cuadrilla de la tía Luci por darnos ese tentempié tan valioso.

Si os animáis a organizar una segunda carrera y nos dejáis participar haremos lo imposible por estar con vosotros de nuevo y volver a la que consideramos nuestra casa.

Un abrazo,

Julian Isla.-

Director de la Fundación Síndrome de Dravet