Vamos a intentar explicar de dónde vienen los “superpoderes” de Xergio. Vamos con un poco de genética.

La enfermedad de Xergio es una enfermedad genética, es decir, hay un gen que no es cómo debería ser. Los genes son los trozos en los que se divide el ADN, hay unos 30.000 en todo el ADN. ¿Y qué hacen los genes? Contienen la información que se usa para construir todo el cuerpo. Todos los “ladrillos” que componen nuestro cuerpo se construyen con esta información. Estos ladrillos se llaman proteínas. La unión de muchas proteínas forma células, las unión de muchas células forma órganos y el conjunto de órganos forma el cuerpo.

Pues bien, en Xergio algo falló con esa información. La información cambió, tuvo una mutación. Este cambio se puede producir bien en el espermatozoide, en el óvulo o en el momento de la concepción. Pero el hecho es que hay una parte del ADN de Xergio que no es como debería de ser. Las mutaciones son parte de la naturaleza, los seres vivos mutamos de forma espontánea, la evolución se alimenta de estas mutaciones, sin mutaciones no hay cambio, ni diversidad. Xergio no es más raro que otro niño, simplemente ha tenido mala suerte.

Algo que no sabía es que un niño tiene entre 50 y 100 mutaciones de forma espontánea. Del ADN solo un 5% es información codificante, información que se usa para hacer proteínas. Lo probable es que las mutaciones caigan en el otro 95%. Si la mutación aparece en el 5% relevante puede ser que no pase nada, que aparezca una nueva característica benigna o que aparezca un problema serio ya que la mutación afecta a información sensible. A Xergio le pasó esto último. La mutación cayó sobre una zona del ADN muy importante.

El gen que se llama SCN1A codifica la estructura del canal de iones de sodio en las neuronas. Las neuronas usan esos canales para mantener el equilibrio eléctrico. Si el canal está mal la neurona no funciona como debería y la enfermedad aparece. Xergio tiene una mutación en la zona de este gen, la proteína que este gen construye no está bien formada y el canal no es funcional, no funciona bien del todo.

¿Y podemos arreglar esto? Teóricamente sí.

Hay algo importante que diferencia la enfermedad de Xergio de otras epilepsias severas. Sabemos dónde está el problema. Esto puede parecer algo sencillo, pero en muchas otras enfermedades parecidas no sabemos dónde puede estar la mutación. Eso complica mucho la resolución del problema. Al saber dónde está la mutación podemos intentar diversas formas de solucionarlo.

En eso estamos, hay padres, médicos y científicos que pensamos que podemos solucionarlo. Y para eso trabajamos en la Fundación. Es lo que me mantiene despierto escribiento esto a la una de la mañana después de un agotador día de trabajo: la esperanza.

Pronto os hablaré de lo que estamos haciendo para intentar solucionarlo.

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4 responses »

  1. Anonymous says:

    ¿quien es Xergio?

  2. Ana pieruccioni says:

    Hace un mes perdí a mi hija de seis años a causa de esta horrible enfermedad, tuvo un status epiléptico y su corazón no resistió. Es de verdad muy serio, me tocó estar en un país en el que se desconoce la enfermedad buscamos ayuda por todos lados pero por ahora no hay soluciones reales esto es de muy difícil manejo. Se que hay gente luchando para llegar a la meta.

  3. xsergio says:

    Hola Ana,

    Siento la pérdida de tu hija. Y lo digo de verdad ya que siento perfectamente lo que significa.

    Un abrazo,

  4. xsergio says:

    Xergio es un pequeño héroe que tiene una enfermedad llamada Síndrome de Dravet. Intenta cambiar el futuro y busca héroes que le ayuden.

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