Como lo prometido es deuda os voy a contar la historia humana que hay detrás de la lucha para intentar curar a Xergio.

Es una historia muy bonita, digna de una película.

Imaginaros que sois una importante directiva de una empresa farmaceútica en EE.UU. Imaginaros que tienes una carrera exitosa en el mundo de la industria farmaceútica. Pasas la barrera de los 60 y te quedan unos años de trabajo antes de disfrutar de una desahogada jubilación disfrutando de los ahorros. Las empresas que has dirigido han sido exitosas, has tenido éxito y ahora toca saborearlo.

Pero un día te dicen que tu nieto tiene Síndrome de Dravet. Además de una de las formas más severas, con muchas crisis cada día.

Entonces te dedicas a emplear todo tu tiempo y energía en buscar una cura para tu nieto. Te recorres medio mundo y en tu camino se cruza un científico que cree saber cómo resolverlo. Le inyectas financiación y rápidamente veis que la estrategia terapéutica tiene potencial. Así que utilizas tu red de contactos para conseguir que una multinacional se interese por el medicamento. Pues bien, esto ha ya sucedido.

Podéis leer más detalles en esta nota de prensa que emitió nuestra Fundación en EE.UU.

La estrategia que quieren usar es complicada desde el punto de vista genético. El Síndrome de Dravet es una enfermedad genética, hay una mutación en un gen que produce la enfermedad. Pero técnicamente se llama una haploinsuficiencia. ¡Vaya palabro! Una haploinsuficiencia es un término que se emplea cuando el producto de un gen es la mitad del nivel normal. Ya dijimos que los genes producen proteínas, que las proteínas son los ladrillos del cuerpo. Pues bien, en el caso de Xergio, como una copia del gen está dañada la proteína que esta copia dañana produce no es funcional, no funciona bien del todo. Perdón, no lo había dicho antes, este gen tiene dos copias, la del padre y la de la madre, una es la que está mal.

¿Qué se puede hacer?

Bueno, tenemos la copia buena. ¿Y si engañamos a la neurona y le decimos que produzca mucha más proteína de la que debería usando la copia buena? Pues eso es lo que están intentando. No intentamos arreglar la copia dañada, nos centramos en la buena y regulamos su producción al alza.

¿Y cómo hacemos esto? Está explicación sí es de ciencia ficción. De forma sencilla lo que se intenta es meter una molécula muy pequeñita que modifique el sistema de producción de la neurona. Parece sencillo de explicar pero técnicamente es complicado. Afortunadamente hay otras enfermedades donde ya se han realizado avances en este sentido.

Pues bien, el miércoles vuelo a Baltimore a la reunión de AES, la sociedad americana de epilepsia, tenemos una reunión el jueves con el grupo de neuropediatras y científicos que trabajan más de cerca con el Síndrome de Dravet.

Además tendré la oportunidad de conocer a la abuela que está detrás de esta historia 😉

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One response »

  1. Taliar says:

    Espero que muchos niños con Dravet que no tienen la suerte de haber nacido con superabuela se puedan beneficiar de su iniciativa. Ojalá los privilegiados y ricos del mundo sufrieran siempre en su carne las miserias materiales y físicas que afectan a tantos millones de otros seres humanos sin recursos. Sentir el mal en la propia carne estimula como nada el aprendizaje de la empatía. Quizas mi comentario pueda parecer mezquino pero en mi opinión la belleza de esta historia es simplemente circunstancial. La superabuela no ha hecho nada más heroico de lo que quisieran hacer cualquier padre o madre sin éxito ni contactos, agraciados al igual que ella con esta “negra” lotería. Queda contar si los colegas de la superabuela convertirán sus descubrimientos en otra novedosa y elitista fuente de suculentos ingresos o cederán la patente como patrimonio universal. Eso si sería bonito y heróico, verdad Xergio?

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