El lunes estuve en Santander inaugurando un curso sobre el Síndrome de Dravet en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo.

Uno de los ponentes del curso era el Dr. Ceulemans, un médico belga muy importante para esta enfermedad ya que descubrió el gen que la produce en la mayoría de los casos. En 2003 publicó este artículo y desde entonces el conocimiento de la enfermedad se disparó. El gen que produce la enfermedad de Xergio se llama SCN1A. Es un gen que codifica una proteína muy importante para la sincronización entre las neuronas. Un fallo en el gen produce todos los problemas, desde las crisis hasta el deterioro cognitivo y motor.

También tuve la oportunidad de compartir la comida con él. Me sorprendió gratamente. Él se dedica a la clínica, no es investigador. Trabaja en un hospital viendo pacientes. Sin embargo le gusta la genética y se doctoró en una especialidad. Eso le valió para encontrar el gen (de entre 23.000) que produce el problema. No es algo sencillo para un médico clínico. Tiene un mérito enorme.
Comiendo con él me di cuenta que si no fuera por él ahora no tendríamos un diagnóstico, Xergio no sabría del tipo de superpoderes que tiene y quizás nosotros estaríamos llorando en lugar de luchando. Le di las gracias en nombre de todas las familias con hijos con Síndrome de Dravet. Y se emocionó al oír estas palabras. Me dijo que eso es lo que le animaba a seguir investigando.

Luego le llevé en el coche hasta el hotel, se sentó en el sitio donde va Xergio sentado en el coche y me pareció curioso ver desde el espejo retrovisor al doctor que le puso nombre a la enfermedad de Xergio. Cuando el doctor bajo del coche me pregunto: “¿Cómo se llama tu hijo?” – Sergio, le dije – Y el respondió “Xergio (con una X con acento belga), no lo olvidaré“.

Y se despidió con una sonrisa.

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