1319452312_0Esta mañana he quedado muy pronto con Juan Carrión para tomar un café. Juan Carrión es el presidente de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras.

He quedado con Juan para contarle el proyecto que vamos a arrancar en INGEMM buscando aplicar secuenciación masiva en el diagnóstico de enfermedades raras. La mayoría de los pacientes con enfermedades raras nunca consiguen tener un diagnóstico. Un diagnóstico en la mayoría de los casos no es la mejor noticia que te gustaría oír, pero es mucho mejor que no tener nada. Un diagnóstico le pone nombre al enemigo, te permite enfrentarte a él, encontrar otras familias con el mismo problema y luchar. El no tenerlo te condena a la soledad.

A Juan le ha encantado la idea y como teníamos poco tiempo hemos quedado en vernos en breve. Yo le he contado a Juan que Xergio es el motivo de nuestra lucha y Juan me ha contado que su motivo era Celia.

Y digo era ya que Celia nos dejó hace nueve meses.

He buscado algo más sobre Juan, Naca y Celia y he encontrado su historia. Celia tenía una extraña variante de lipodistrofia congénita bautizada como ‘de Berardinelli’ que apenas padece una de cada 400.000 personas en España. Una enfermedad ultrarara. Al ver la lucha que Juan y Naca han tenido con Celia veo la nuestra con Xergio. Y al ver a Juan luchando, a pesar de que Celia ya no esté me ha hecho emocionarme ya que estoy seguro que su motivación es la misma que la nuestra: hacer que el dolor de nuestros hijos no haya sido en vano.

Y cuando te encuentras a otro padre en la misma situación, que comparte tu forma de pensar y tiene las misma motivaciones la conexión que se crea es enorme, mucho más fuerte que la que hace la amistad casual. Así que me he montado en la moto y he sentido que este proyecto va a salir adelante. Porque con la energía de gente como Juan es imparable.

Por Celia.

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2 responses »

  1. Óscar says:

    La increible fuerza que les dió y les da Celia a sus padres y a todos los que por ella y por otros nos hemos embarcado en diferentes proyectos…lno estais solos.

  2. […] Hace tiempo ya os hablamos de Juan, de Naca y de su hija Celia. […]

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