Ya os he hablado muchas veces de la importancia de un diagnóstico. Hay unas 7.000 enfermedades raras, solo se conoce la causa de unas 2.000, del resto no se tiene ni idea.
Cuando te enfrentas a una enfermedad infantil el primer paso es ponerle nombre al enemigo. Eso nos permite a los padres conocer a otros padres en la misma situación, compartir problemas, ofrecer el hombro para llorar y ponernos espalda con espalda a luchar.
Cuando conocí a la Fundación Síndrome de West puede ver que era una entidad muy heterogénea. Los bebés empiezan a tener crisis, les hacen un electroencefalograma, sale un patrón muy característico y ya está: Síndrome de West. Pero luego te das cuenta que el origen del Síndrome de West no tiene nada que ver con un gen, más bien con un conjunto de unos 200 ó 300 genes.
Allí estaba yo sentado en su reunión hablando de la importancia de un diagnóstico y de la genética (ya sabéis que en el Síndrome de Dravet el gen mutado que aparece en el 90% de los casos es el SCN1A) ante unos padres que habían pasado por multitud de análisis genéticos sin encontrar nada. En la ronda de preguntas me preguntaron si había un test genético para el Síndrome de West. No sabía la respuesta, me encogí de hombros y me llevé la pregunta al equipo de genetistas de La Paz. Me dijeron que no era sencillo pero que la tecnología estaba cambiando y que ahora mismo se podía hacer una prueba para detectar cambios en unos 300 genes.
¿Podíamos hacer algo nosotros? Nuestra Fundación es una plataforma, nosotros hemos puesto los cimientos de algo expandible. Sabemos cómo se hacen modelos animales, sistemas de diagnóstico, plataformas de screening de fármacos. Un montón de cosas. Y siempre hemos tenido el planteamiento de ofrecérselo a otros para que se puedan aprovechar de ello.
El Dr. Luismi Aras, nuestro director de investigación ha estado trabajando con la Fundación Síndrome de West estos meses en ayudarles a montar un test para su patología. En un primer paso vamos a utilizar arrays CGH para analizar pérdidas o ganancias de ADN en cerca de 300 genes. En unos meses nos moveremos a secuenciación masiva y analizaremos de forma completa, letra a letra los 300 genes al completo.
Es una prueba que de forma comercial su precio sobrepasa los 1.000€. Una prueba que en época de recortes no se prescribe. Las familias de la Fundación Síndrome de West han estado captando fondos y entre todos hemos conseguido que la prueba sólo les cueste a las familias 100€.
A primeros de Agosto hemos enviado la notificación a las familias. Nuria, presidenta de la Fundación Síndrome de West, me decía hace unos días que las 50 primeras plazas se estaban llenando rápidamente. En Septiembre comenzaremos con el proceso de selección de candidatos y con las primeras extracciones. Intentaremos arrojar luz sobre la oscuridad. Y algunas familias por fin sabrán qué tienen sus hijos y cuál es el gen culpable de su dolor. En ese punto se cimenta la investigación en epilepsia.
Me gustaría dar las gracias a Luismi por su fe en el proyecto, al equipo de La Paz por el diseño científico de la prueba y a todas las familias West por su confianza y por su trabajo de captación de fondos. Y por supuesto a todos los padres con niños con Síndrome de Dravet por su generosidad creando una Fundación que mira más allá del horizonte.
Xergio 