Cada semana me escribe un padre o madre en busca de un diagnóstico para su hijo. El éxito del test genético que ofrecemos para Síndrome de Dravet y su extensión a otras epilepsias está haciendo que su existencia sea conocida entre los neurólogos y entre los pacientes. Me escriben desesperados en busca de una respuesta, queriendo poner un nombre a la enfermedad de sus hijos.

Pero es frustrante no poder dar una respuesta satisfactoria en la mayoría de las ocasiones. Me escriben padres con hijos con convulsiones que no se controlan, a los que se les han hecho todas las pruebas genéticas posibles por su sistema de salud local y dónde no han encontrado nada determinante. Es muy duro tener que decirles que no les puedes ayudar.images

Pero estamos cambiando este panorama. Junto con INGEMM estamos desarrollando un panel NGS que cubre más de 200 genes relacionados con la epilepsia. En paralelo estamos ejecutando un proyecto con la Fundación Síndrome de West para estudiar 100 pacientes con un array CGH de alta resolución. Es un primer paso para saltar analizar todo el exoma (23.000) genes, ahora mismo es algo complejo, pero es cuestión de tiempo el poder hacerlo. Ayer fue un día importante ya que el primer test genético para Síndrome de Dravet basado en NGS dio los primeros resultados, nuestro test genético evoluciona y creo que podemos decir que el más avanzado del mundo ahora mismo.

Mañana me voy a Heldelberg (Alemania) a la reunión anual de RD-Connect. RD-Connect es el mayor proyecto de investigación europeo en enfermedades raras. Pretende unificar los esfuerzos en biobancos, registros, bases de datos y bioinformática en enfermedades raras. Su gran objetivo es hacer un sistema que permita unificar genotipos (información genética completa de los pacientes) y fenotipos (datos clínicos) para poder extraer conclusiones sobre el origen de las enfermedades. Ahora mismo ha arrancado con patologías neuromusculares, neurodegenerativas y de riñón. Pero la idea es extender el sistema al resto de patologías. Nuestro objetivo es que las encefalopatías epilépticas en general y el Dravet en particular forma parte del siguiente grupo de enfermedades. Participamos en el PAC (Patient Advisory Council) representando a pacientes con epilepsia de difícil control.

Este proyecto se hace con financiación europea de FP7 en su totalidad y la Comisión Europea no va a financiar proyectos en Horizon 2020 de este tipo fuera de este programa marco. Tiene una inversión global de unos 38 millones de euros.

De momento no podemos dar una respuesta a estas familias, solo podemos dedicar nuestro tiempo y el de nuestra Fundación para trabajar en que en un futuro nadie tenga que enviarme mensajes buscando un diagnóstico.

Porque el diagnóstico es el primer paso para luchar y debería ser un derecho para los pacientes con enfermedades raras o no conocidas.

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