Creo que es la pregunta más repetida por nuestros amigos, conocidos, compañeros de trabajo, mi peluquero, la dueña de la frutería. La respuesta formal que damos “Somos una entidad de promoción de la investigación en el Síndrome de Dravet” muchas veces se queda corta y necesita más explicaciones. Hacemos modelos pre-clínicos, rompemos barreras para la investigación, facilitamos la colaboración intercéntrica. A veces la cara de la persona a la que se lo explicamos es todo un poema. Voy a poneros un ejemplo con una anécdota que nos ocurrió el fin de semana pasado.

Estábamos en Berlín en el congreso de enfermedades raras. Era el sábado, el último día del congreso donde hay un conjunto de ponencias de ámbito más científico. Cuando estábamos comiendo se unió a nosotros uno de los científicos con los que colaboramos, es el responsable de un grupo que tiene un modelo animal de Síndrome de Dravet en Luxemburgo. Un modelo animal es simplemente una colonia de animales (en este caso peces cebra) que están modificados genéticamente y que reproducen los síntomas de la enfermedad. Se usan para validar que los fármacos funcionan. Si tienes sospecha de que un fármaco se lo das al pez cebra y si no tiene crisis vas por el buen camino. Este investigador nos dijo que tenía buenas noticias ya que algunos compuestos estaban funcionando, es decir, conseguían parar las crisis en los peces. Es simplemente el primer paso, luego hay que aislar el compuesto, mirar niveles, calcular toxicidad, probar en otros animales y cruzar los dedos para que funcione en humanos. Un largo camino.

Nos despedimos de él y Luismi, nuestro director de la Fundación y yo entramos a una sesión de nuevos vectores terapéuticos. Nos sentamos atrás en la sala pero como quería sacar algunas fotos y la pantalla me pillaba lejos me fui a las primeras filas. A mi izquierda se sentaba un señor con un buen traje que empezó a observarme. La verdad es que estaba un poco incómodo ya que no sabía qué estaba mirando. De repente veo que saca una tarjeta de visita y me dice “I am interested on your disease” (Estoy interesado en tu enfermedad) y mientras me decía esto apuntaba mi acreditación donde ponía mi nombre y el nombre de la Fundación.

Cuando me dijo esto yo metí la mano en mi mochila y le di esta tarjeta. La tarjeta dice “Interested in Dravet?” (¿Estás interesado en Dravet?) por una cara y por la otra tiene un vínculo a nuestra web donde tenemos información sobre todo lo que podemos ofrecer a alguien interesado en desarrollar fármacos para Dravet: diagnóstico genético, genotipado, modelos preclínicos, etc. Os aseguro que la cara de este señor era un poema, me imagino que preguntó esperando encontrarse con una asociación de pacientes y de repente se encuentra con una Fundación que tiene todo esto.

Al acabar la sesión estuvimos hablando y me dijo que era el director de una empresa farmacéutica americana que buscaba compuestos con potencial de ser fármacos para enfermedades raras. Que él tenía inversores dispuestos a invertir en el desarrollo de un fármaco y que estaba buscando compuestos con potencial en Síndrome de Dravet. Así que le dije que teníamos que salir fuera a hablar con Ana, nuestra directora científica. Ana en esta foto le está explicando todo lo que hacemos en la Fundación.

Llamamos al investigador con el que colaboramos para que pudieran hablar y le hablara sobre el trabajo que está haciendo. Se pasaron un buen rato discutiendo sobre el potencial del desarrollo de un fármaco para el Síndrome de Dravet y viendo cómo colaborar. Ayer lunes este director nos envió un mensaje para seguir en contacto y seguir trabajando en esta vía.

Esto es justo lo que hacemos en la Fundación. Trabajamos para que momentos como estos pasen y no sean casuales. Estamos seguro que en alguno de estos encuentros saltará la chispa de la que vendrá la cura de la enfermedad.

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