Aprovechando las vacaciones hoy hemos ido al Museo de las Ciencias de Valencia. La idea sobre todo es que David pudiera ver las exposiciones del museo.

En la planta tercera tienen un bosque de cromosomas. Es una representación de los 23 cromosomas que tenemos los humanos en la que cada uno de los cromosomas está representado por una columna. Cuando más grande es la columna mayor es la longitud del cromosoma al que representa. Como sabéis los cromosomas son los paquetes donde están los genes. Tenemos unos 23.000 genes en nuestro organismo y contienen la información básica para construirnos a base de proteínas.

Me he ido a ver el cromosoma 2. El cromosoma 2 tiene unos 2.500 genes y uno de ellos es el gen SCN1A. Las mutaciones en el gen SCN1A son las que producen en la mayoría de los casos el síndrome de Dravet.

¡Sorpresa! Estábamos en la exposición.

Resulta que en cada stand de cada cromosoma hay una lista de algunas funciones que codifican los genes que contiene ese cromosoma. También había una pequeña lista de enfermedades que los problemas en ese cromosoma generan y una vitrina con unos documentos científicos de algunas enfermedades. Pues bien, en la vitrina del cromosoma 2 estaba este artículo que apareció en El Mundo hace tres años.

En este artículo aparece la familia de Alicia y Óscar junto con el de Margarida y su hija Inés que nos dejó hace un par de años. También hay comentarios del neurólogo de Xergio y del equipo que hace el test genético en La Paz. Ha llovido mucho desde entonces pero la esencia de lo que queríamos hacer y lo que hacemos en la Fundación Sindrome de Dravet sigue siendo la misma.

Ha sido una sorpresa estupenda. Es como ver el resultado del trabajo de todos estos años. No sabíamos que habían cogido este texto. Probablemente alguien ha buscado patologías provocadas por genes de este cromosoma y de una forma fortuita ha llegado hasta el Síndrome de Dravet. Otra casualidad más de las muchas que salpican nuestra vida. También he podido atar otro cabo. Hace unas semanas me llegó un mensaje de una familia de Valencia preguntando por la Fundación. Decían que nos habían visto en un museo. Yo no entendí muy bien en ese momento a qué se refería con eso pero ahora sí que lo tengo claro.

Aquí tenéis un video para que podías ver dónde aparecemos.

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