Medicina de precisión en epilepsias genéticas.

Habréis oído este término cada vez más a menudo. Si no lo habéis oído lo oiréis mucho más. Se entiende por medicina de precisión el uso de la información de los genes o de las proteínas alteradas en la patología para buscar un tratamiento dirigido.

El gran problema del Síndrome de Dravet es la falta de fármacos efectivos. Los fármacos más usados como ácido valproico (VPA), topiramato (TPM), stiripentol (STP) y las benzodiacepinas no han sido diseñados para solucionar el problema del gen SCN1A ni la proteína que genera. Son fármacos en general “sucios”, en farmacología un fármaco se llama sucio cuando su diana terapéutica es amplia, al tener una diana amplia los efectos secundarios son muchos e importantes. Pero tenemos que usar esto ya que no hay otra opción.

El equipo de genética de ILAE ha publicado este artículo donde define cómo tiene que ser modelo de medicina de precisión en epilepsias genéticas. Para ello usan un acrónimo de tres siglas: CRE.

C (Causation). La causa de la enfermedad. En el Síndrome de Dravet tenemos la causa muy definida, en el 80% de pacientes se debe a mutaciones en el gen SCN1A.

R (Reason for treatment). Tiene que haber modelos computacionales, celulares o de animales que permitan validar hipótesis. En el Síndrome de Dravet tenemos una amplia cantidad de modelos y pronto la Fundación Síndrome de Dravet pondrá un modelo animal disponible de forma abierta a la comunidad científica.

E (Effect). Hay que ser capaces de poder evaluar la efectividad de un tratamiento. Esto también lo tenemos. Tenemos un grupo de pacientes en España, una federación europea y una alianza internacional de pacientes conectados y bien organizados. La posibilidad de realizar ensayos clínicos es posible.

Así que tenemos todos los ingredientes para hacer medicina de precisión para el Síndrome de Dravet. Vamos a por ello.

Advertisements

2 responses »

  1. viviana antinao says:

    Necesito realizar el examen para comprobar si mi hija de 4 años tiene el síndrome de dravet ya que desde los 5 meses solo aparece xon observación de éste. Necesito ayuda u orientación. Gracias

  2. xsergio says:

    Hola Viviana,
    El neurólogo de tu hija puede pedir la prueba con la documentación que hay en http://www.testdravet.info
    El test lo ofrece la Fundación Síndrome de Dravet de forma gratuita a cualquier paciente del mundo.
    Saludos,

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s