Esta semana ha sido particularmente negra para la comunidad Dravet. Han fallecido un paciente español y uno portugués. Es especialmente inquietante el caso de Portugal, de una comunidad de pacientes pequeña, que no llega a la veintena han perdido siete pacientes en apenas tres años.

Porque sí, el Síndrome de Dravet mata. Es una verdad escalofriante, que los padres de niños con este Síndrome muchas veces no queremos afrontar. Pero no afrontarlo no ayuda a evitarlo.

En la mayoría de los casos el paciente fallece por SUDEP, el acrónimo de la muerte súbita del paciente con epilepsia. Los niños nunca despiertan de su sueño y ahora sabemos que se debe a que tienen una crisis nocturna que provoca una depresión respiratoria. Una maniobra de reanimación podría recuperarlos, pero desafortunadamente el periodo de descanso (también para los padres) hace en este caso de cómplice. En otras ocasiones el paciente fallece por una complicación después de un evento clínico severo, como una infección o un estatus epiléptico.10252106_10152375480604876_8710857025739095703_n

La mayor iniciativa global para entender las causas de SUDEP es NASR. Un registro global que intenta obtener información clínica y muestra de ADN o tejido cerebral. Yo tengo el privilegio de ser parte de su comité asesor. Pero el principal problema al que nos enfrentamos es lo complicado que es obtener información médica de calidad. Y sin esta información va a ser muy difícil entender porqué aparece SUDEP y cómo se podría evitar.

Pero los pacientes podemos ayudar. Tenemos la información de nuestros hijos, de nuestros pacientes. Pero esa información no sirve de nada en informes médicos en papel. La información genética en un informe no es valiosa de forma aislada. Las crisis, los fármacos, los síntomas que no anotamos en una herramienta centralizada no valen para que la comunidad aprenda de este Síndrome y genere nuevas terapias, no sólo farmacológicas buscando una cura sino también de choque para evita que el SUDEP no se lleve la vida de nuestros hijos.

Podemos lamentarnos de esta enfermedad, culpar al destino, por supuesto consolar a la familia que ha perdido a su ser querido y darnos ánimos entre nosotros. Pero sin duda sólo daremos un paso hacia adelante si dedicamos nuestro tiempo a los demás, en este caso compartiendo la información médica de nuestros pacientes. Eso es lo único que ayuda para evita la siguiente muerte.

Os animamos a explora la plataforma de captura de datos de pacientes con Síndrome de Dravet que hemos desarrollado: Wacean. Con Wacean podréis llevar la gestión de la enfermedad y os hará la vida más sencilla. Pero quizás lo más importante es que con vuestros datos ayudaréis a conocer esta enfermedad y en un futuro a evitar estas pérdidas tan dolorosas.

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