El enero de hace diez años fue duro para nosotros. Estuvimos buena parte de Navidades en el hospital y salimos con Xergio con la cabeza rapada, un fármaco que al leer las contraindicaciones te preguntas cómo se puede vender y sobre todo un miedo existencial al futuro.
En aquel momento no teníamos diagnóstico. Le estábamos haciendo algunas pruebas para ver si su problema venía de alguna malformación en el cerebro, esa idea nos aterraba, pero sin duda habría sido mucho mejor que lo que nos depararía el futuro.
La falta de diagnóstico nos llevó a un fármaco equivocado y vivimos los peores meses de nuestra vida en los que Xergio llego a tener decenas de crisis al día. Afortunadamente su neurólogo identificó una vez una hemiconvulsión (una crisis de la mitad del cuerpo) y eso nos acercó al diagnóstico de Síndrome de Dravet, que no era la mejor noticia pero sin duda era mejor que no saber qué le pasaba a Xergio. En aquel momento no era consciente de los problemas que tienen los médicos en su trabajo de diagnóstico clínico y lo complicado que es.
Con el paso de los años tuve la gran suerte de ayudar al Dr. Pablo Lapunzina a montar el laboratorio de NGS en La Paz y empecé a conocer cómo funcionaba el proceso de diagnóstico moderno, donde los ordenadores tienen un papel fundamental al tener que analizar los miles de millones de datos que tiene nuestro ADN. Desde mi mente de ingeniero me he preguntaba si los ordenadores no podrían ayudar a los médicos a hacer el análisis de esa cantidad de información.
Hace un par de años durante un hackathon en Microsoft hicimos esta herramienta de extracción de información médica y sugerencia de posibles enfermedades. Un gran ejemplo de cómo usar inteligencia artificial para hacer que los médicos tomen mejores decisiones. Esa herramienta fue el germen de Fundacion 29, una organización sin ánimo de lucro que creamos para que la tecnología ayude a mejorar la vida de las personas con enfermedades raras.
Durante los últimos seis meses hemos estado muy enfocados en este proyecto. Hemos hablado con decenas de grupos de investigación, empresas, médicos y genetistas. Grupos mundiales tan prestigiosos como Monarch Initiative nos han ayudado a poner su código en la nube. Grupos de investigación en inteligencia artificial como Vector Institute nos han ayudado a explorar nuevas formas de extraer síntomas. Ha habido empresas como Ilitia y Plain Concepts que nos han cedido tiempo de sus mejores consultores para ayudarnos a integrar el código. Voluntarios de Microsoft como Sacha y David que han sido instrumentales en arrancar esta idea.
En diciembre hicimos las primeras pruebas de eficacia y nuestra solución es muy eficaz. Es capaz de extraer síntomas de forma automática de texto médico y analizar la información genómica del paciente, priorizando los genes más relacionados con la patología y construyendo un sistema que permite al médico valorar los síntomas que tiene el paciente y generar un ranking de posibles enfermedades.
Ahora nos queda la apasionante aventura de intentar que esta herramienta pueda llegar a los médicos. A todos. Nuestro sueño es conseguir que en el futuro pacientes como Xergio no tengan que pasar por el infierno que supone el no tener un diagnóstico.
En el día de las Enfermedades Raras nos gustaría dar las gracias a todos los que han colaborado en el nacimiento de Fundación 29, muchos de ellos voluntarios que han decidido quitar tiempo a los suyos para dárselo a los demas. Y muy en especial a mi amigo Aitor por creer en esta idea y hacerla suya.
Xergio 