Urgencias en Nochevieja

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Ayer estuvimos en urgencias del hospital Puerta de Hierro. Pero tranquilos que a Xergio no le pasa nada.

En las navidades de 2008 Xergio tuvo su primera crisis. Estuvimos en el hospital una semana justo en Navidades. Pasamos la Nochevieja en el hospital, una de las noches más tristes de nuestra vida. Pero eso noche tan especial nos sorprendió el ánimo con el que los profesionales que cuidan de todos nosotros pasan encaran esa noche lejos de sus familias. Quien estaba en el hospital con algo leve dejaba la botella de champán en la ventana se oyó alguna celebración a eso de la medianoche. Nosotros teníamos el alma demasiado encogida para celebrar nada.

Y ayer nos acordamos de nuestros amigos de urgencias y que sólo vamos a verles con Xergio en brazos corriendo hacía el box vital cuando hace un estatus. Así que les llevamos un dulce por la mañana como agradecimiento a su trabajo, sobre todo en un día tan especial. Sólo un pequeño gesto insignificante al lado del trabajo que hacen, muchas veces poco agradecido e incluso regularmente pagado.

¡Féliz Año amigos!

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El mejor regalo de Navidad

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Mirad esta foto. Es un bote de estiripentol. Estiripentol es el único fármaco con indicación específica para el Síndrome de Dravet. En Europa está aprobada su comercialización y afortunadamente en la mayoría de países de nuestro entorno el sistema de salud pública se hace cargo del coste del fármaco.

Pero hay otros muchos países donde esto no ocurre. Países donde el fármaco ni siquiera está aprobado y la única forma de conseguirlo es comprándolo directamente a la empresa farmacéutica que lo produce. O países donde los seguros médicos no se hacen cargo del coste. Estados Unidos es uno de esos países.

Esta foto es de Sarah Mullins, su familia vive en Estados Unidos y Estiripentol les cuesta 1.602 dólares al mes. La foto es el regalo de la madre de Sarah que ha decidido que su regalo de Navidad va a ser la dosis de un mes para su nieto. Es mucho dinero, tanto que algunos pacientes realmente tienen que dejar de tomar un fármaco efectivo simplemente porque no pueden pagarlo. Y esta situación no es específica de Estados Unidos, sino que se repite en muchos países del mundo.

Los europeos somos una excepción, de momento tenemos un sistema sanitario que nos ampara cuando tenemos problemas de salud de verdad. Y ahora que está tan de moda los recortes en la Sanidad este es un buen ejemplo de una situación a la que podríamos llegar si no somos capaces de cuidar lo importante como ciudadanos.

Esta situación probablemente se esté repitiendo en muchos hogares con pacientes con Síndrome de Dravet y otras enfermedades raras que tienen fármacos con precios inaccesibles para los pacientes y sus familias. Es una preocupación que nos quita el sueño a los que trabajamos en regulación y políticas de acceso a fármacos. Ya que no es suficiente con encontrar un fármaco, hay que ser capaz de que el fármaco sea accesible a los pacientes.

Querida Mamá, preocupada y estresada

Este texto es una traducción de nuestra buena amiga Monse de éste original en inglés.

Querida Mamá, preocupada y estresada:

Estás ahí. Te veo que sonríes, rebosante de energía y siempre ajetreada haciendo las cosas normales de la vida. Vas al trabajo, trabajas desde casa, vas a la compra… caminas calle arriba y calle abajo, por los parques, siempre con el cochecito de tu niño. Llena de felicidad y risa, pero con un ligero deje de duda. Veo las sombras que acechan en los rincones, listas para abatirse sobre el brillo de tu mirada. Ese gris inminente que crece y se hincha, y que en cualquier momento envolverá tu alegría… si lo dejas.

Te veo llevar tu vida diaria, con tus responsabilidades y remordimientos. Te preocupas por si no pasas con él bastantes momentos agradables. Las llamadas a médicos y terapeutas podrías hacerlas luego… pero la verdad es que no. Sientes como si te estiraran a lo ancho y a lo largo, moldeada y modelada por las distintas opciones y por el miedo. Como si fueras plastilina cálida y moldeable en manos de un niño, acabas aplanada, floja y hundida. Los comentarios buenos, malos, insensibles y bien intencionados… todos se te enganchan a la piel, se pierden en el mar pegajoso de tu alma, pasan a formar parte de ti. No permitas que te transformen en ellos.Camera360_2015_6_13_011432

Te veo a última hora del día, agotada, de pie delante de la mesa de la cocina, organizando las medicinas de la semana. Esperas a que esté dormido porque su enfermedad ya os ha robado demasiado tiempo juntos y no piensas regalarle ni un minuto más. Ese cajón que la mayoría tiene lleno de chismes, tú lo tienes hasta los topes de medicinas y prospectos sobre interacciones de medicamentos. Sé lo que te ronda por la cabeza cada vez que tiras del émbolo, que llenas hasta arriba el frasquito y das golpecitos a la jeringuilla: que no es justo.

No es justo tener que hacer esto. No es justo estar en esta situación. ¡La vida es tan injusta a veces! Tan llena de un dolor imposible de explicar, si no es a alguien que también haya estado en la misma situación. Te duele por tu hijo; aunque él no tiene con qué comparar, tu sí. Y te llora el alma, y te lloran los ojos por lo que tiene que soportar. Lloras porque te sientes impotente e inútil, y porque tienes que verlo aguantar.

Veo el dolor que se esconde tras la sonrisa. Acecha tras las palabras positivas que sueles pronunciar. No me engañas. Te conozco. Sé que tu corazón tiene miedo, está desbordado, es feliz y a la vez está roto. Sé que tu corazón no tiene fondo para ese ser querido al que adoras. Sé que escuece. Sé que duele.

Mamá, te siento. Siento el dolor de tu alma, tus náuseas, tus dolores de cabeza, las noches en vela, tu avanzar titubeante mientras tiras de tu cuerpo hacia delante, porque NO HAY OTRA OPCIÓN. Siento la desesperación de tus anhelos: el día por el que rezas llegará, y ese día, las preocupaciones por la salud y la enfermedad se difuminarán, desaparecerán. Por favor, que todo esto desaparezca.

Oigo cómo se te para el corazón cuando el médico entra en la habitación con los resultados. Cuando la fiebre nunca es solo fiebre, la tos siempre es algo más, y las consultas semanales, las visitas a especialistas y a urgencias son lo normal. Sé la enorme perplejidad que llena todo tu ser. Cuando el mundo deja de girar normalmente y comienza una espiral veloz, veloz, veloz… y fuera de control. Sé que desearías lograr que se detuviera.

Huelo la dulce victoria cuando superas ese miedo, cuando luchas contra el enemigo con todo lo que tienes dentro, y después te acurrucas en los momentos tranquilos en que el aroma embriagador de la cabeza de tu niño, una caricia con el dedo a su mejilla suave y regordeta o un pie diminuto en la palma de tu mano es el elixir de todo lo bueno, y es suficiente para lograr que vuelvas a tu ser. Que vuelvas a vivir sin inquietud, sin preocupaciones, sin estrés. Aunque solo sea por un ratito.

Te veo ahí. Empapándote en cada uno de esos momentos preciosos. Porque, bien que lo sabemos, Mamá, nada te garantiza que se repitan.

Te veo jugar con él, correr tras él, hacerle cosquillas, reírte, quererlo. Amor de todo corazón. Amor intenso. Amor que desafía cualquier cosa que pueda traer este mundo caótico. Un amor que lucha, que tiene esperanza; un amor que escuece más que cualquier otra cosa en el mundo, cuando descubres tu impotencia ante enfermedades y dolencias que no puedes controlar.

Veo cómo te esfuerzas por que todo siga en marcha, Mamá. Tragándote las lágrimas, el nudo que se te hace en la garganta y que nunca dejas que estalle, no puedes permitirte que estalle, tienes miedo de que estalle… Te veo cambiar de emisora porque, simplemente, no eres capaz de escuchar «esa» canción. Hoy no, ahora no. Tal vez, nunca. Te veo felicitar a esa mamá de un recién nacido y también te veo llorar en secreto cuando te supera el dolor de lo que has perdido, las oportunidades que has dejado pasar y el enfado por una enfermedad tan cruel. Sé que te sentirás culpable por todo: por ser demasiado, o demasiado poco; por no ser suficiente, o por querer más; por tener más de lo que crees que te mereces… Por desear que tu niño nunca tuviera que soportar la vida con este miedo. Que tú no tuvieras que vivir con este miedo.

Sé que, a veces, cuando lloras, el llanto te brota de los ojos, pero a veces, muchas veces, se te queda en el alma.

Te veo fuerte, Mamá, te veo ahora. Te he visto antes y sé que te veré de nuevo. Escúchame. Lee estas palabras. Créeme. Eres más fuerte de lo que piensas. Tienes más empuje y más valor que una manada de toros bravos, porque se trata de tu niño, tu corazón, tu alma. Cuando te sientas débil y frágil, sin fuerzas ni para llegar a la cama… confía. Con todo lo que llevas dentro, confía, y mantén la fe. El valor llega en momentos como este. La fuerza llega en momentos así, donde reside el amor puro, en esa acción valiente, tan difícil y deliberada, del corazón.

Te conozco, Mamá, te escucho y te veo, y nunca nos hacen falta palabras para transmitirnos lo que, desde el fondo de nuestros corazones, sabemos la una de la otra. Comparto tus inquietudes. Comparto tus miedos. Aquí tienes mi fuerza: tómala. Cuando te sientas sin ánimos y agotada por la lucha, sigue adelante. Cuando sientas un nudo en el pecho que no te deja respirar, observa la belleza que tienes delante, vacía tu corazón en la alegría que tienes ante los ojos. Abraza fuerte a ese bebé, sostenlo… y él te sostendrá a ti.

Cálmate y sosiégate, Mamá. Cálmate y sosiégate.

Out of the woods

La expresión inglesa “out of the woods” es difícil de traducir. La mejor traducción que he encontrado es “fuera de peligro”. Posiblemente venga de los primeros exploradores norteamericanos que exploraban el Oeste del continente y para los que cruzar un bosque significaba momentos de peligro. Salir de él era una liberación y se cree que de ahí viene el término. Esto es una traducción libre de este estupendo post.


Ser padres es difícil. ¡Implica tantas preocupaciones! Pero si a ello le sumamos problemas médicos complejos, cambia por completo la perspectiva sobre lo que se considera «difícil» en la crianza. Los padres de niños médicamente complejos tenemos prioridades muy diferentes. Es cierto que la crianza de niños sanos no está exenta de tensiones, que también son reales y válidas. Los padres que cuidamos a niños médicamente complejos también tenemos esas mismas preocupaciones normales, pero estas se trasladan a un segundo plano, ocultas tras las necesidades más básicas y primarias que nos permiten mantener vivo al niño.

El término «médicamente complejo» es un término vago y muy general utilizado para describir una amplia gama de problemas médicos que presentan retos únicos y requieren cuidados especiales de forma permanente. No existen parámetros oficiales sobre qué trastornos se incluyen en la definición general de un cuatro médico complejo, pero lo más probable es que si un niño o una niña requiere atención permanente con una multitud de médicos y terapeutas, lo sea. Muchos niños incluidos en esta categoría tienen diagnósticos de enfermedades genéticas, enfermedades de los órganos principales y trastornos neurológicos, y otros muchos tienen un conjunto de síntomas sin diagnóstico certero.InstagramCapture_05f26d87-60bb-49ff-9fba-0bfe4d0853a1

Para los padres, criar a un niño médicamente complejo no solo significa brindarle la atención habitual y alimentarlo, sino que implica convertirse en expertos en el trastorno médico en cuestión. Significa aprender a manipular el equipo médico, llevar a cabo intervenciones, usar los diferentes tubos y dispositivos conectados al niño y adquirir todo un vocabulario de terminología médica. También significa estar preparado para cualquiera de las posibles situaciones de emergencia que puedan surgir y saber que el peligro de que se produzca una de esas emergencias siempre acecha en la sombra.

Criar a un niño con cualquier tipo de necesidades especiales cambia el funcionamiento de la mente. Las vendas caen de los ojos y todo se ve de manera distinta. Conocer el lado más oscuro de la vida no transforma en pesimistas a los padres de niños con enfermedades graves, solo les obliga a hacer todo lo posible por lidiar con la realidad, a menudo desagradable y aterradora, que va de la mano con los problemas médicos de sus hijos. Desde la perspectiva de un extraño, tal vez sea difícil de entender que no importa el buen aspecto que tenga un niño o una niña con una enfermedad grave, puede que nunca llegue a estar realmente fuera de peligro, «fuera del bosque», por así decirlo. Los medicamentos pueden mantener los síntomas a raya y las dietas especiales quizá ayuden a controlar los efectos dañinos de la enfermedad. Los tubos de alimentación garantizan una nutrición adecuada y mejoran el nivel general de salud. Las bombas de insulina mantienen estables los niveles de azúcar. Ciertos problemas congénitos pueden mejorar con la cirugía. La multitud de intervenciones médicas que aprenden a administrar los padres de niños con enfermedades graves mantienen a sus hijos en un estado de salud óptimo, teniendo en cuenta sus problemas, pero todo eso puede cambiar en un instante. En un abrir y cerrar de ojos, la calma puede dar paso a la catástrofe.

Por eso estamos estresados y nunca nos podemos relajar del todo. Por eso nos resulta difícil escuchar a la gente quejarse de las preocupaciones más habituales de la crianza y a veces parecemos muy incisivos o no mostramos interés. Por eso, por muy bien que vayan las cosas, nos resulta difícil no comportarnos como si lo peor no fuera a suceder de un momento a otro. Incluso cuando todo parece ir sin problemas, nunca nos sentimos como si no nos fuera a caer una rama sobre la cabeza, porque nuestra mente nunca sale realmente del «bosque». Es lo único que conocemos desde que nuestros niños médicamente complejos entraron en nuestra vida y no podemos borrar los recuerdos que se nos han grabado allí. Vemos a amigos que hemos conocido durante la vida «en el bosque» sufrir cosas terribles y devastadoras, y entendemos que a nosotros también nos pueden pasar. Tal vez nosotros seamos los siguientes.

Si os parecemos algo excesivos, sobreprotectores o un poco paranoicos, daros cuenta de que es por una buena razón. Al igual que cualquier padre o madre dedica su vida al cuidado de sus hijos, nosotros sacrificamos la nuestra al cuidado de nuestros pequeños, pero lo que eso nos exige es muy diferente. Vivir «en el bosque» no es lo que habíamos previsto para nuestros hijos y, ciertamente, no es lo que querríamos para ellos. Dado que cambiar la situación está fuera de nuestro alcance, lo único que podemos hacer es poner todo lo que esté en nuestras manos para disfrutar del paisaje, seguir viviendo y darles una vida segura y feliz, incluso si es «en el bosque».

Nunca caminarás solo

Hoy es el cumpleaños de mi amigo Fernando. Y no es un cumpleaños normal. Cumple 50 años.

Fernando es uno de esos amigos a los que creo que los superpoderes de Xergio nos han acercado. ¡Y de qué forma! Esta tarde estaba intentando hacer memoria sobre cuándo empezó nuestra amistad pero no puedo hacerlo con facilidad. Recuerdo que hace años nos fuimos a comer juntos un día de trabajo y ahí empezó todo. Él luego se interesó por Xergio y sus superpoderes, hablamos sobre nuestros primeros pinitos como corredores y empezamos a correr juntos en una carrera. Después han sido muchas carreras juntos, y no sólo las carreras sino todos los entrenos, rodajes, series y demás aventuras deportivas. Hemos hecho juntos viajes, barbacoas, cenas, risas y alguna que otra lágrima.

Podría llenar varias páginas diciendo de cómo es Fernando, un verdadero amigo de sus amigos, generoso como nadie. Pero sólo os diré una cosa, Fernando es de esas personas que cuando las cosas se te tuercen en la vida quieres que esté a tu lado. Si él está alrededor todo es más sencillo.

En este video podéis ver muchas fotos de todos estos años corriendo juntos. En la mitad del vídeo podéis ver fotos de la primera maratón que hice, la maratón de Madrid de 2012. Hay una foto en la que salen él y mi hermano en los últimos kilómetros antes de meta. Yo estaba completamente fundido pero mi hermano y él tiraron de mí en esos kilómetros que para los maratonianos se estiran como un chicle. Esta foto corriendo con tus amigos simboliza perfectamente lo que es una carrera de larga distancia. El cuerpo te pide parar y necesitas gente a tu lado que te diga que hay que seguir adelante, que no te detengas.

Fernando intentó hacer la maratón en el 2013 pero una lesión le hizo abandonar. El año pasado volvió a intentar terminar una maratón en Madrid. Yo terminé la carrera y no sabía si él había acabado. Le llamaba pero no respondía y cuando por fin pude hablar con él me dijo: “Lo he conseguido”. Me gustaría haberme quedado para darle un abrazo pero se hacía tarde y Sergio necesitaba su siesta así que nos fuimos hacia el coche. Pero el destino quiso que nos encontrásemos de causalidad en el camino. Todavía recuerdo el abrazo que nos dimos al vernos.

La semana pasada ha sido especialmente dura para Fernando. Y con este pequeño regalo me gustaría decirle que es un privilegio tenerle como amigo y que no hay que parar y seguir adelante.

¡Felicidades amigo mío!

Izas, la princesa guisante

izas11El sábado pasado estuve en el hospital San Joan de Déu de Barcelona en la presentación de la plataforma Rare Commons.

Begoña y la Dra. Serrano me invitaron a la presentación y estuve en una mesa redonda con otras asociaciones de pacientes. Yo conté el ejemplo de la Fundación Síndrome de Dravet y nuestro foco en investigación. Al terminar varios padres de niños con diferentes patologías se acercaron a hablar conmigo. Estuve un buen rato hablando con diferentes asociaciones de sus problemas y desafíos.

Tenía que hacer una llamada de teléfono así que salí un momento a la calle. Había visto que habría previsión de lluvias pero hacía un día estupendo, con esa brisa del mar que siempre sopla en la colina donde está el hospital. No sé muy bien cómo comencé a hablar con la madre de Izas. Creo recordar que se llamaba Mónica, aunque no estoy muy seguro ya que conocí a mucha gente. Me habló de la gliomatosis cerebri pediátrica, una enfermedad rara de la que se tiene muy poco conocimiento.

Nunca había oído hablar de esta enfermedad, la madre de Izas me explicó que es un tipo de cáncer infantil. Yo le pregunté qué edad tenía Izas y qué esperanza de vida tenía. Su madre me dijo que Izas falleció en febrero de 2012. Monica parecía una madre llena de energía, determinada por conocer más sobre la enfermedad y conseguir que se diagnostique pronto y que la gente no tenga que pasar por lo que pasaron ellos hasta llegar al diagnóstico. Pero al hablar de la muerte de Izas su voz se quebró y la tristeza infinita de los padres que pierden a sus hijos se abalanzó sobre ella. Solamente acerté a decirle “lo siento”. Y la verdad es que lo sentía de verdad. Me llamaron y le hice un gesto para continuar hablando, me estuvo esperando un buen rato a que terminase la llamada pero tardé mucho y se marchó.

Me dio un folleto de su asociación. Con sólo una familia. Pero que buscan incansables más familias que hayan pasado por la situación. Los padres de Izas donaron su cerebro en un gesto de generosidad extraordinaria para que se analizase buscando nuevas pistas que den luz sobre una enfermedad horrible y poco conocida.

Lo único que puedo hacer por Mónica ahora mismo es contar esta historia y ayudar en la media de lo posible a que el dolor que han pasado al perder a Izas valga para algo.

Podéis conocer más sobre la asociación en http://www.izaslaprincesaguisante.org/

Pequeños gestos, grandes hazañas

Jose Luis es el padre de un niño de seis años al que le hicimos el test genético para diagnosticar el Síndrome de Dravet. El test salió negativo pero Jose Luis a raíz de este posible diagnóstico ha estado siguiendo la página de la Fundación en Facebook.

Jose Luis y sus compañeros trabajan en una empresa de Valladolid de servicios que sobre todo se dedica a la limpieza. Jose Luis convenció a sus compañeros para recoger la publicidad que se deja en las comunidades de vecinos que limpian y venderla para poder poner su granito de arena en la lucha contra el Síndrome de Dravet.

Pero mejor pongo las propias palabras de Jose Luis para contar la historia:

La verdad es que no me acuerdo de cuánto tiempo hace que empezamos a vender el papel (bastante la verdad), pero cuando propuse dedicar el dinero a esta causa a todos los compañeros les pareció muy bien. Durante la jornada de trabajo vamos recogiendo la publicidad de los buzones dedicados a este fin solo de los portales que nosotros limpiamos. Llevamos la publicidad a la nave de la empresa y la depositamos en cestas que esperamos a llenar para después vender a otra empresa de recuperación de materiales. El kilo de papel se paga a 5 céntimos y poco a poco conseguimos reunir 100 euros. También limpiamos ventanas en domicilios particulares, a veces nos dan algo de propina que mis compañeros también meten en el bote de la donación. La verdad es que todos hemos puesto nuestro granito de arena.

Yo agradezco a todos mis compañeros que en vez de ir a cenar o repartir el dinero lo dediquen a esto y así colaborar a la lucha contra el Dravet.”

Jose Luis dice que “sólo” son 100€. Cuando yo piensa en el esfuerzo y el cariño que han puesto para conseguirlos me parece que tienen un valor enorme esos 100€ y desde aquí nos gustaría darle las gracias a él y a sus compañeros.

Medicina de precisión

Medicina de precisión en epilepsias genéticas.

Habréis oído este término cada vez más a menudo. Si no lo habéis oído lo oiréis mucho más. Se entiende por medicina de precisión el uso de la información de los genes o de las proteínas alteradas en la patología para buscar un tratamiento dirigido.

El gran problema del Síndrome de Dravet es la falta de fármacos efectivos. Los fármacos más usados como ácido valproico (VPA), topiramato (TPM), stiripentol (STP) y las benzodiacepinas no han sido diseñados para solucionar el problema del gen SCN1A ni la proteína que genera. Son fármacos en general “sucios”, en farmacología un fármaco se llama sucio cuando su diana terapéutica es amplia, al tener una diana amplia los efectos secundarios son muchos e importantes. Pero tenemos que usar esto ya que no hay otra opción.

El equipo de genética de ILAE ha publicado este artículo donde define cómo tiene que ser modelo de medicina de precisión en epilepsias genéticas. Para ello usan un acrónimo de tres siglas: CRE.

C (Causation). La causa de la enfermedad. En el Síndrome de Dravet tenemos la causa muy definida, en el 80% de pacientes se debe a mutaciones en el gen SCN1A.

R (Reason for treatment). Tiene que haber modelos computacionales, celulares o de animales que permitan validar hipótesis. En el Síndrome de Dravet tenemos una amplia cantidad de modelos y pronto la Fundación Síndrome de Dravet pondrá un modelo animal disponible de forma abierta a la comunidad científica.

E (Effect). Hay que ser capaces de poder evaluar la efectividad de un tratamiento. Esto también lo tenemos. Tenemos un grupo de pacientes en España, una federación europea y una alianza internacional de pacientes conectados y bien organizados. La posibilidad de realizar ensayos clínicos es posible.

Así que tenemos todos los ingredientes para hacer medicina de precisión para el Síndrome de Dravet. Vamos a por ello.

Tan lejos y tan cerca

A veces la rapidez del día a día no nos deja ver los pequeños detalles.

Hace unos meses nos escribió al correo de la Fundación una familia con un pequeño de cuatro años con Síndrome de Dravet. Nuestra coordinadora de pacientes se puso el contacto con ellos pero su madre me envió un mensaje a los pocos días. Quería hablar con nosotros ya que llevaban mucho tiempo siguiendo esta página de Xergio. Me explico que la página les ayudo a asimilar el diagnóstico y me explico cómo Xergio había entrado en sus vida y en sus corazones. Me explicó como no nos conocían pero al mismo tiempo significábamos mucho para ellos.

Nos emocionó de verdad. No nos habíamos parado a pensar que podría haber familias asimilando un diagnóstico y que esta página les podía ayudar simplemente compartiendo nuestra lucha. Ser conscientes de este detalle nos hizo descubrir al menos otras dos familias en la misma situación.

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Este verano la primera familia nos dijo que habían comprado algo para el cumpleaños de Xergio y que si queríamos nos lo enviarían. ¡Por supuesto que sí! Llegó esta corona de cumpleaños llena de superhéroes.

Ya sabéis que este año hemos celebrado el cumpleaños de Xergio un poco tarde. Pero ahí le tenéis con esta corona que nos ha regalado esta familia y que aunque no les conozcamos les tenemos muy cerca.

¡Gracias!

Perigeo

Una gran noticia.

La Agencia Europea del Medicamento acaba de publicar la designación de cannabidiol como medicamento huérfano para el tratamiento del Síndrome de Dravet.

Hace exactamente un año mi buen amigo Daniel Fischer me puso en contacto con Geoffrey Guy, el dueño y fundador de GW Pharma. Geoffrey me respondió rápidamente a mi pregunta sobre el posible uso de cannabidiol (CBD) para el Síndrome de Dravet invitándome a ir a Londres a ver su planta de producción. Y allí estuvimos con el doctor Antonio Gil-Nagel en Noviembre y conocimos su programa de epilepsia y cómo piensan realizar el desarrollo del fármaco.

También contactamos con los expertos de CBD en España. Jose Antonio Martínez Orgado del hospital Puerta de Hierro y Javier Fernández-Ruiz de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, con ellos estamos realizando un proyecto de investigación sobre el potencial de CBD en pacientes con Síndrome de Dravet.

El equipo de investigación de la Fundación hizo un trabajo estupendo organizando un congreso sobre cannabidiol y sensibilizando a los líderes de opinión sobre el posible uso terapeútico.

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Casualmente mi entrada en el comité de medicamentos huérfanos de la EMA ha coincidido con la petición de medicamento huérfano para CBD. Y he tenido el enorme privilegio de poder explicar a mis compañeros del comité la necesidad que tienen los pacientes de Síndrome de Dravet de nuevos tratamientos.

Y al ver publicada la designación he tenido un sentimiento de satisfacción enorme. Nos embarcamos en esta aventura para buscar nuevos tratamientos y el primero está aquí, preparándose para ensayos clínicos. Y hemos participado en primera línea de frente en que sea posible.

Conseguir un fármaco era como ir a la luna. Parecía imposible, pero hoy 10 de Septiembre da la casualidad de que es el perigeo. Un fenómeno astronómico en el que la luna alcanza la distancia más corta hasta la tierra. Si os asomáis a la ventana y miráis hacia el sur veréis una luna enorme, muy grande. La luna simboliza nuestro objetivo para los padres con niños con Síndrome de Dravet. La luna representa una cura.

Y hoy, 10 de septiembre, sin duda la luna está mucho más cerca.