El Síndrome de Dravet mata

Esta semana ha sido particularmente negra para la comunidad Dravet. Han fallecido un paciente español y uno portugués. Es especialmente inquietante el caso de Portugal, de una comunidad de pacientes pequeña, que no llega a la veintena han perdido siete pacientes en apenas tres años.

Porque sí, el Síndrome de Dravet mata. Es una verdad escalofriante, que los padres de niños con este Síndrome muchas veces no queremos afrontar. Pero no afrontarlo no ayuda a evitarlo.

En la mayoría de los casos el paciente fallece por SUDEP, el acrónimo de la muerte súbita del paciente con epilepsia. Los niños nunca despiertan de su sueño y ahora sabemos que se debe a que tienen una crisis nocturna que provoca una depresión respiratoria. Una maniobra de reanimación podría recuperarlos, pero desafortunadamente el periodo de descanso (también para los padres) hace en este caso de cómplice. En otras ocasiones el paciente fallece por una complicación después de un evento clínico severo, como una infección o un estatus epiléptico.

La mayor iniciativa global para entender las causas de SUDEP es NASR. Un registro global que intenta obtener información clínica y muestra de ADN o tejido cerebral. Yo tengo el privilegio de ser parte de su comité asesor. Pero el principal problema al que nos enfrentamos es lo complicado que es obtener información médica de calidad. Y sin esta información va a ser muy difícil entender porqué aparece SUDEP y cómo se podría evitar.

Pero los pacientes podemos ayudar. Tenemos la información de nuestros hijos, de nuestros pacientes. Pero esa información no sirve de nada en informes médicos en papel. La información genética en un informe no es valiosa de forma aislada. Las crisis, los fármacos, los síntomas que no anotamos en una herramienta centralizada no valen para que la comunidad aprenda de este Síndrome y genere nuevas terapias, no sólo farmacológicas buscando una cura sino también de choque para evita que el SUDEP no se lleve la vida de nuestros hijos.

Podemos lamentarnos de esta enfermedad, culpar al destino, por supuesto consolar a la familia que ha perdido a su ser querido y darnos ánimos entre nosotros. Pero sin duda sólo daremos un paso hacia adelante si dedicamos nuestro tiempo a los demás, en este caso compartiendo la información médica de nuestros pacientes. Eso es lo único que ayuda para evita la siguiente muerte.

Os animamos a explora la plataforma de captura de datos de pacientes con Síndrome de Dravet que hemos desarrollado: Wacean. Con Wacean podréis llevar la gestión de la enfermedad y os hará la vida más sencilla. Pero quizás lo más importante es que con vuestros datos ayudaréis a conocer esta enfermedad y en un futuro a evitar estas pérdidas tan dolorosas.

¿Qué prueba diagnóstica es válida para el Síndrome de Dravet?

Es una pregunta que nos hacen frecuentemente. Hay multitud de pruebas genéticas y es un campo realmente confuso para alguien no familiarizado con esta tecnología. Voy a intentar explicarlo de forma muy simplista, seguro que cometiendo algunas licencias en virtud de la divulgación. Voy a usar el ejemplo de una ciudad.

El Síndrome de Dravet tiene diagnóstico clínico (tiene que tener determinados síntomas) y se confirma con el diagnóstico genético, en nuestro caso una mutación en un gen denominado SCN1A.

Una de las primeras pruebas genéticas que se realizaron cuando se descubrió el ADN fue un estudio del cariotipo. Mediante esta prueba se miran los cromosomas por un microscopio y se ve que no tengan problemas graves estructurales. Es por ejemplo lo que se utiliza para diagnosticar un Síndrome de Down en el que el cromosoma 21 tienes tres copias en lugar de dos. En nuestro ejemplo de la ciudad es como ver los barrios desde lo alto. Podemos ver si ha habido daños graves mirando desde arriba, pero no podemos bajar al nivel de una calle o una manzana y menos a los vecinos individuales. Esta prueba no vale para diagnosticar un Síndrome de Dravet.

Otra prueba habitual es un array. El array apareció como evolución del estudio del cariotipo y con él se miran pérdidas o ganancias del material genético. Es una técnica complicada de entender, pero básicamente consiste en emplear unas sondas que analizan partes del material genético. Ganó popularidad para diagnosticar enfermedades con retraso mental o malformaciones congénitas, pero no es capaz de detectar mutaciones puntuales. Con el ejemplo de la ciudad sería como poder ver las calles e incluso algunos edificios, pero solo por afuera. Esta prueba no vale para diagnosticar un Síndrome de Dravet.

La otra prueba estrella es empleando la técnica Sanger. Utiliza una técnica brillante que permite usar una característica del ADN, su capacidad de replicarse para “amplificar” un gen a estudiar. Es tan brillante que su descubridor tiene dos premios Nobel. Tiene el inconveniente de que está diseñada para estudiar un gen en concreto, pero es capaz de ver mutaciones puntuales en un gen. Aquí estamos viendo individuos concretos, pero solo los vecinos de un bloque, no analizamos el resto. Si el bloque es el del SCN1A y ahí tenemos un vecino gamberro que no para de molestar hemos encontrado el problema. Esta técnica si que vale para diagnosticar Síndrome de Dravet.

Y ahora está de moda las técnicas que utilizan NGS o también llamada secuenciación masiva. Para entenderlo es un Sanger múltiple que permite estudiar un conjunto de genes a la vez. Si lo que estudiamos es un conjunto de genes delimitado tenemos un panel y si lo que estudiamos son todos los genes tenemos un exoma. Esta técnica permite diagnosticar el Síndrome de Dravet si el SCN1A está en el conjunto de genes a estudiar. Necesita confirmación de un positivo haciendo un Sanger sobre el gen candidato. Con esta técnica podemos analizar todos los edificios y todos los vecinos, no solo de un barrio sino de incluso toda la ciudad completa.

Entonces, ¿si tengo un negativo en estas pruebas, tanto Sanger como NGS significa que no tengo Síndrome de Dravet? No exactamente, primero la prueba tiene errores de proceso y de análisis. Desde nuestra experiencia con nuestro test genético podemos decir que muchas pruebas negativas realmente eran falsos negativos, es decir, la mutación estaba, pero no se había dado con ella. Un porcentaje de los negativos que analizamos de nuevo salen positivos. Además, sabemos que el SCN1A es el causante de aproximadamente el 80% de los pacientes con Síndrome de Dravet. Pero hay otros genes que pueden dar síntomas clínicos parecidos. Si la prueba que os han hecho es un cariotipo o un array no se puede descartar ni confirmar un Síndrome de Dravet, habría que hacer un estudio Sanger del gen SCN1A o bien una prueba con NGS que incluya el estudio del gen.

Insisto, es una explicación muy simplista, hay muchas otras técnicas que mis amigos genetistas podrían explicar de forma más exhaustiva, pero el objetivo que os podáis familiarizar al menos con las técnicas más habituales.

Cuando el teléfono es tu carcelero

Esta mañana al hablar con otro padre Dravet que está pasando unos días malos con su hija, la crueldad de esta enfermedad se ha vuelto muy evidente. Cuando estamos alejados de los niños estamos literalmente pegados al teléfono.

Como sabéis las crisis epilépticas es unos de los principales síntomas del Síndrome de Dravet. Es lo más obvio, y al ser lo más obvio es lo más sencillo de contar, observar, medir y lo tomamos como un indicador de cómo evoluciona la enfermedad. Cuando Xergio comenzó a tener crisis apuntábamos los días sin crisis en una pizarra en la cocina. Uno, dos, tres, y así íbamos borrando un dígito y sumando un día sin crisis. Celebrábamos un día sin crisis como un triunfo y un record sin crisis casi como una victoria. Lamentablemente el contador volvía a ponerse a cero y ese día era de bastante tristeza, como no queriendo reconocer del todo lo inevitable.

Esta dependencia de las crisis nos genera una dependencia enorme del teléfono. Estamos constantemente alerta esperando una llamada avisándonos de una crisis. Durante los primeros años yo tenía un tono de llamada diferente para Lucía, y Lucía sólo me llamaba cuando a Xergio le había pasado algo. Si no era por una crisis Lucía hacía una llamada perdida y entonces el corazón, que lo tenía encogido al oír el tono y ver su nombre, podía relajarse un poco dejándome una taquicardia que duraba unos minutos. Recuerdo cuando en un estatus de Xergio que me pilló viajando Lucía me llamó desde la ambulancia y podía oír las sirenas mientras hablaba con ella. Nunca olvidaré ese momento.

Con el tiempo decidimos dejar de hacer eso. Asociar el nombre de tu pareja a una llamada de emergencia no es la mejor asociación de ideas. Ahora las crisis de Xergio son más frecuentes, pero menos severas, y de alguna forma nos hemos “acostumbrado” a ellas, si es que alguno en algún momento alguien puede llegar a hacerlo del todo.

Pero la dependencia del teléfono continúa. Cuando nos alejamos de él es cómo si nos alejásemos de Xergio. Es lo que nos conecta con su estado y para nosotros, vigilantes perpetuos, es un instrumento imprescindible, pero que poco a poco nos consume. Sin duda daría un brazo por no tener encima el fantasma de las crisis. Las enfermedades neurológicas infantiles son complicadas, pero en el caso del Síndrome de Dravet la discapacidad, los problemas de conducta, los problemas motores, los problemas de sueño, etc sería llevaderos si pudiésemos olvidarnos de estas malditas crisis.

Son como los disparos de un francotirador que no te dejan mirar el cielo.

Dolor, miedo, esperanza

Hace unas semanas saqué esta foto en el hospital La Paz de Madrid, en el centro donde tenemos nuestro proyecto de diagnóstico genético de Síndrome de Dravet. Como sabéis tenemos disponible un test genético gratuito para cualquier niño del mundo con sospecha de un posible caso de Síndrome de Dravet.

Son las carpetas donde están los cientos de informes clínicos que hemos generado. Cientos. Al verlos me pude dar cuenta de la dimensión del trabajo que estamos haciendo ya que estas carpetas contienen en su interior cientos de historias clínicas y cientos de análisis genéticos intentando encontrar el gen culpable de tanto sufrimiento.

Porque detrás de cada historia clínica hay muchísimo dolor. Dolor al ver cómo le está sucediente a tu hijo algo horrible. No creo que ninguno podamos olvidar el momento de la primera crisis, es algo que se ha grabado en nuestros recuerdos a fuego. Y ese dolor inmediatamente da paso al miedo cuando el neurólogo te sugiere que puede ser Síndrome de Dravet. Me imagino que todos pasan por lo mismo, oyen Dravet en la consulta y al volver a casa lo buscan en Internet. Y lo que encuentran es horrible dando paso a unas semanas, meses o años donde el miedo a lo desconocido te atenaza y te asfixia.

Estas Navidades pude hablar con una familia que estaba en esa fase de miedo esperando el diagnóstico genético. Intenté tranquilizarles, darles información y sobre todo insuflarles energía ya que probablemente estaban pasando el peor momento de sus vidas. Me dijeron que seguían la página de Xergio pero que no se atrevían a leer las noticias de la Fundación ni a unirse a un grupo de pacientes. No podían digerir la situación, el miedo les paralizaba y la página de Xergio era de los pocos sitios de refugio. No es la primera vez que nos pasa esto, ya me han contactado otras familias en la misma situación. Familias que se han acercado al Síndrome de Dravet gracias a este blog.

Hace un par de días la madre me envió un mensaje diciendo que habían recibido el diagnóstico y que finalmente era positivo. Querían hablar conmigo. Yo esperaba una madre todavía asumiendo la noticia, pero para mi sorpresa estaba mucho más animada que hace unas semanas. Con un actitud mucho más vital y positiva. Estoy seguro de que les irá bien.

Esta conversación y esta foto me han ayudado a darme cuenta del enorme trabajo que hacemos en la Fundación Síndrome de Dravet. Detrás de estos informes hay muchas horas de trabajo y esfuerzo de mucha gente empezando por el equipo del hospital (Eva, Elena, Victor, Julian, Ángela, Juan Carlos, Kristina, Pablo, sois increíbles) y terminando por mis compañeros de la Fundación que engrasan la maquinaria para que todo funcione. Gracias a este equipo cientos de familias han puesto nombre al enemigo. Y a partir de ahora pueden luchar. Y esta sensación del trabajo bien hecho es la que te hace dormir tranquilo al poder transformar todo el sufrimiento por el enfermedad de Xergio los hijos e hijas de mis compañeros en algo positivo y útil para otros. No es un trabajo de uno solo, es el resultado de muchos contribuyendo y desde aquí nos gustaría daros las gracias.

Urgencias en Nochevieja

Ayer estuvimos en urgencias del hospital Puerta de Hierro. Pero tranquilos que a Xergio no le pasa nada.

En las navidades de 2008 Xergio tuvo su primera crisis. Estuvimos en el hospital una semana justo en Navidades. Pasamos la Nochevieja en el hospital, una de las noches más tristes de nuestra vida. Pero eso noche tan especial nos sorprendió el ánimo con el que los profesionales que cuidan de todos nosotros pasan encaran esa noche lejos de sus familias. Quien estaba en el hospital con algo leve dejaba la botella de champán en la ventana se oyó alguna celebración a eso de la medianoche. Nosotros teníamos el alma demasiado encogida para celebrar nada.

Y ayer nos acordamos de nuestros amigos de urgencias y que sólo vamos a verles con Xergio en brazos corriendo hacía el box vital cuando hace un estatus. Así que les llevamos un dulce por la mañana como agradecimiento a su trabajo, sobre todo en un día tan especial. Sólo un pequeño gesto insignificante al lado del trabajo que hacen, muchas veces poco agradecido e incluso regularmente pagado.

¡Féliz Año amigos!

El mejor regalo de Navidad

Mirad esta foto. Es un bote de estiripentol. Estiripentol es el único fármaco con indicación específica para el Síndrome de Dravet. En Europa está aprobada su comercialización y afortunadamente en la mayoría de países de nuestro entorno el sistema de salud pública se hace cargo del coste del fármaco.

Pero hay otros muchos países donde esto no ocurre. Países donde el fármaco ni siquiera está aprobado y la única forma de conseguirlo es comprándolo directamente a la empresa farmacéutica que lo produce. O países donde los seguros médicos no se hacen cargo del coste. Estados Unidos es uno de esos países.

Esta foto es de Sarah Mullins, su familia vive en Estados Unidos y Estiripentol les cuesta 1.602 dólares al mes. La foto es el regalo de la madre de Sarah que ha decidido que su regalo de Navidad va a ser la dosis de un mes para su nieto. Es mucho dinero, tanto que algunos pacientes realmente tienen que dejar de tomar un fármaco efectivo simplemente porque no pueden pagarlo. Y esta situación no es específica de Estados Unidos, sino que se repite en muchos países del mundo.

Los europeos somos una excepción, de momento tenemos un sistema sanitario que nos ampara cuando tenemos problemas de salud de verdad. Y ahora que está tan de moda los recortes en la Sanidad este es un buen ejemplo de una situación a la que podríamos llegar si no somos capaces de cuidar lo importante como ciudadanos.

Esta situación probablemente se esté repitiendo en muchos hogares con pacientes con Síndrome de Dravet y otras enfermedades raras que tienen fármacos con precios inaccesibles para los pacientes y sus familias. Es una preocupación que nos quita el sueño a los que trabajamos en regulación y políticas de acceso a fármacos. Ya que no es suficiente con encontrar un fármaco, hay que ser capaz de que el fármaco sea accesible a los pacientes.

Querida Mamá, preocupada y estresada

Este texto es una traducción de nuestra buena amiga Monse de éste original en inglés.

Querida Mamá, preocupada y estresada:

Estás ahí. Te veo que sonríes, rebosante de energía y siempre ajetreada haciendo las cosas normales de la vida. Vas al trabajo, trabajas desde casa, vas a la compra… caminas calle arriba y calle abajo, por los parques, siempre con el cochecito de tu niño. Llena de felicidad y risa, pero con un ligero deje de duda. Veo las sombras que acechan en los rincones, listas para abatirse sobre el brillo de tu mirada. Ese gris inminente que crece y se hincha, y que en cualquier momento envolverá tu alegría… si lo dejas.

Te veo llevar tu vida diaria, con tus responsabilidades y remordimientos. Te preocupas por si no pasas con él bastantes momentos agradables. Las llamadas a médicos y terapeutas podrías hacerlas luego… pero la verdad es que no. Sientes como si te estiraran a lo ancho y a lo largo, moldeada y modelada por las distintas opciones y por el miedo. Como si fueras plastilina cálida y moldeable en manos de un niño, acabas aplanada, floja y hundida. Los comentarios buenos, malos, insensibles y bien intencionados… todos se te enganchan a la piel, se pierden en el mar pegajoso de tu alma, pasan a formar parte de ti. No permitas que te transformen en ellos.

Te veo a última hora del día, agotada, de pie delante de la mesa de la cocina, organizando las medicinas de la semana. Esperas a que esté dormido porque su enfermedad ya os ha robado demasiado tiempo juntos y no piensas regalarle ni un minuto más. Ese cajón que la mayoría tiene lleno de chismes, tú lo tienes hasta los topes de medicinas y prospectos sobre interacciones de medicamentos. Sé lo que te ronda por la cabeza cada vez que tiras del émbolo, que llenas hasta arriba el frasquito y das golpecitos a la jeringuilla: que no es justo.

No es justo tener que hacer esto. No es justo estar en esta situación. ¡La vida es tan injusta a veces! Tan llena de un dolor imposible de explicar, si no es a alguien que también haya estado en la misma situación. Te duele por tu hijo; aunque él no tiene con qué comparar, tu sí. Y te llora el alma, y te lloran los ojos por lo que tiene que soportar. Lloras porque te sientes impotente e inútil, y porque tienes que verlo aguantar.

Veo el dolor que se esconde tras la sonrisa. Acecha tras las palabras positivas que sueles pronunciar. No me engañas. Te conozco. Sé que tu corazón tiene miedo, está desbordado, es feliz y a la vez está roto. Sé que tu corazón no tiene fondo para ese ser querido al que adoras. Sé que escuece. Sé que duele.

Mamá, te siento. Siento el dolor de tu alma, tus náuseas, tus dolores de cabeza, las noches en vela, tu avanzar titubeante mientras tiras de tu cuerpo hacia delante, porque NO HAY OTRA OPCIÓN. Siento la desesperación de tus anhelos: el día por el que rezas llegará, y ese día, las preocupaciones por la salud y la enfermedad se difuminarán, desaparecerán. Por favor, que todo esto desaparezca.

Oigo cómo se te para el corazón cuando el médico entra en la habitación con los resultados. Cuando la fiebre nunca es solo fiebre, la tos siempre es algo más, y las consultas semanales, las visitas a especialistas y a urgencias son lo normal. Sé la enorme perplejidad que llena todo tu ser. Cuando el mundo deja de girar normalmente y comienza una espiral veloz, veloz, veloz… y fuera de control. Sé que desearías lograr que se detuviera.

Huelo la dulce victoria cuando superas ese miedo, cuando luchas contra el enemigo con todo lo que tienes dentro, y después te acurrucas en los momentos tranquilos en que el aroma embriagador de la cabeza de tu niño, una caricia con el dedo a su mejilla suave y regordeta o un pie diminuto en la palma de tu mano es el elixir de todo lo bueno, y es suficiente para lograr que vuelvas a tu ser. Que vuelvas a vivir sin inquietud, sin preocupaciones, sin estrés. Aunque solo sea por un ratito.

Te veo ahí. Empapándote en cada uno de esos momentos preciosos. Porque, bien que lo sabemos, Mamá, nada te garantiza que se repitan.

Te veo jugar con él, correr tras él, hacerle cosquillas, reírte, quererlo. Amor de todo corazón. Amor intenso. Amor que desafía cualquier cosa que pueda traer este mundo caótico. Un amor que lucha, que tiene esperanza; un amor que escuece más que cualquier otra cosa en el mundo, cuando descubres tu impotencia ante enfermedades y dolencias que no puedes controlar.

Veo cómo te esfuerzas por que todo siga en marcha, Mamá. Tragándote las lágrimas, el nudo que se te hace en la garganta y que nunca dejas que estalle, no puedes permitirte que estalle, tienes miedo de que estalle… Te veo cambiar de emisora porque, simplemente, no eres capaz de escuchar «esa» canción. Hoy no, ahora no. Tal vez, nunca. Te veo felicitar a esa mamá de un recién nacido y también te veo llorar en secreto cuando te supera el dolor de lo que has perdido, las oportunidades que has dejado pasar y el enfado por una enfermedad tan cruel. Sé que te sentirás culpable por todo: por ser demasiado, o demasiado poco; por no ser suficiente, o por querer más; por tener más de lo que crees que te mereces… Por desear que tu niño nunca tuviera que soportar la vida con este miedo. Que tú no tuvieras que vivir con este miedo.

Sé que, a veces, cuando lloras, el llanto te brota de los ojos, pero a veces, muchas veces, se te queda en el alma.

Te veo fuerte, Mamá, te veo ahora. Te he visto antes y sé que te veré de nuevo. Escúchame. Lee estas palabras. Créeme. Eres más fuerte de lo que piensas. Tienes más empuje y más valor que una manada de toros bravos, porque se trata de tu niño, tu corazón, tu alma. Cuando te sientas débil y frágil, sin fuerzas ni para llegar a la cama… confía. Con todo lo que llevas dentro, confía, y mantén la fe. El valor llega en momentos como este. La fuerza llega en momentos así, donde reside el amor puro, en esa acción valiente, tan difícil y deliberada, del corazón.

Te conozco, Mamá, te escucho y te veo, y nunca nos hacen falta palabras para transmitirnos lo que, desde el fondo de nuestros corazones, sabemos la una de la otra. Comparto tus inquietudes. Comparto tus miedos. Aquí tienes mi fuerza: tómala. Cuando te sientas sin ánimos y agotada por la lucha, sigue adelante. Cuando sientas un nudo en el pecho que no te deja respirar, observa la belleza que tienes delante, vacía tu corazón en la alegría que tienes ante los ojos. Abraza fuerte a ese bebé, sostenlo… y él te sostendrá a ti.

Cálmate y sosiégate, Mamá. Cálmate y sosiégate.

Out of the woods

La expresión inglesa “out of the woods” es difícil de traducir. La mejor traducción que he encontrado es “fuera de peligro”. Posiblemente venga de los primeros exploradores norteamericanos que exploraban el Oeste del continente y para los que cruzar un bosque significaba momentos de peligro. Salir de él era una liberación y se cree que de ahí viene el término. Esto es una traducción libre de este estupendo post.

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Ser padres es difícil. ¡Implica tantas preocupaciones! Pero si a ello le sumamos problemas médicos complejos, cambia por completo la perspectiva sobre lo que se considera «difícil» en la crianza. Los padres de niños médicamente complejos tenemos prioridades muy diferentes. Es cierto que la crianza de niños sanos no está exenta de tensiones, que también son reales y válidas. Los padres que cuidamos a niños médicamente complejos también tenemos esas mismas preocupaciones normales, pero estas se trasladan a un segundo plano, ocultas tras las necesidades más básicas y primarias que nos permiten mantener vivo al niño.

El término «médicamente complejo» es un término vago y muy general utilizado para describir una amplia gama de problemas médicos que presentan retos únicos y requieren cuidados especiales de forma permanente. No existen parámetros oficiales sobre qué trastornos se incluyen en la definición general de un cuatro médico complejo, pero lo más probable es que si un niño o una niña requiere atención permanente con una multitud de médicos y terapeutas, lo sea. Muchos niños incluidos en esta categoría tienen diagnósticos de enfermedades genéticas, enfermedades de los órganos principales y trastornos neurológicos, y otros muchos tienen un conjunto de síntomas sin diagnóstico certero.

Para los padres, criar a un niño médicamente complejo no solo significa brindarle la atención habitual y alimentarlo, sino que implica convertirse en expertos en el trastorno médico en cuestión. Significa aprender a manipular el equipo médico, llevar a cabo intervenciones, usar los diferentes tubos y dispositivos conectados al niño y adquirir todo un vocabulario de terminología médica. También significa estar preparado para cualquiera de las posibles situaciones de emergencia que puedan surgir y saber que el peligro de que se produzca una de esas emergencias siempre acecha en la sombra.

Criar a un niño con cualquier tipo de necesidades especiales cambia el funcionamiento de la mente. Las vendas caen de los ojos y todo se ve de manera distinta. Conocer el lado más oscuro de la vida no transforma en pesimistas a los padres de niños con enfermedades graves, solo les obliga a hacer todo lo posible por lidiar con la realidad, a menudo desagradable y aterradora, que va de la mano con los problemas médicos de sus hijos. Desde la perspectiva de un extraño, tal vez sea difícil de entender que no importa el buen aspecto que tenga un niño o una niña con una enfermedad grave, puede que nunca llegue a estar realmente fuera de peligro, «fuera del bosque», por así decirlo. Los medicamentos pueden mantener los síntomas a raya y las dietas especiales quizá ayuden a controlar los efectos dañinos de la enfermedad. Los tubos de alimentación garantizan una nutrición adecuada y mejoran el nivel general de salud. Las bombas de insulina mantienen estables los niveles de azúcar. Ciertos problemas congénitos pueden mejorar con la cirugía. La multitud de intervenciones médicas que aprenden a administrar los padres de niños con enfermedades graves mantienen a sus hijos en un estado de salud óptimo, teniendo en cuenta sus problemas, pero todo eso puede cambiar en un instante. En un abrir y cerrar de ojos, la calma puede dar paso a la catástrofe.

Por eso estamos estresados y nunca nos podemos relajar del todo. Por eso nos resulta difícil escuchar a la gente quejarse de las preocupaciones más habituales de la crianza y a veces parecemos muy incisivos o no mostramos interés. Por eso, por muy bien que vayan las cosas, nos resulta difícil no comportarnos como si lo peor no fuera a suceder de un momento a otro. Incluso cuando todo parece ir sin problemas, nunca nos sentimos como si no nos fuera a caer una rama sobre la cabeza, porque nuestra mente nunca sale realmente del «bosque». Es lo único que conocemos desde que nuestros niños médicamente complejos entraron en nuestra vida y no podemos borrar los recuerdos que se nos han grabado allí. Vemos a amigos que hemos conocido durante la vida «en el bosque» sufrir cosas terribles y devastadoras, y entendemos que a nosotros también nos pueden pasar. Tal vez nosotros seamos los siguientes.

Si os parecemos algo excesivos, sobreprotectores o un poco paranoicos, daros cuenta de que es por una buena razón. Al igual que cualquier padre o madre dedica su vida al cuidado de sus hijos, nosotros sacrificamos la nuestra al cuidado de nuestros pequeños, pero lo que eso nos exige es muy diferente. Vivir «en el bosque» no es lo que habíamos previsto para nuestros hijos y, ciertamente, no es lo que querríamos para ellos. Dado que cambiar la situación está fuera de nuestro alcance, lo único que podemos hacer es poner todo lo que esté en nuestras manos para disfrutar del paisaje, seguir viviendo y darles una vida segura y feliz, incluso si es «en el bosque».

Nunca caminarás solo

Hoy es el cumpleaños de mi amigo Fernando. Y no es un cumpleaños normal. Cumple 50 años.

Fernando es uno de esos amigos a los que creo que los superpoderes de Xergio nos han acercado. ¡Y de qué forma! Esta tarde estaba intentando hacer memoria sobre cuándo empezó nuestra amistad pero no puedo hacerlo con facilidad. Recuerdo que hace años nos fuimos a comer juntos un día de trabajo y ahí empezó todo. Él luego se interesó por Xergio y sus superpoderes, hablamos sobre nuestros primeros pinitos como corredores y empezamos a correr juntos en una carrera. Después han sido muchas carreras juntos, y no sólo las carreras sino todos los entrenos, rodajes, series y demás aventuras deportivas. Hemos hecho juntos viajes, barbacoas, cenas, risas y alguna que otra lágrima.

Podría llenar varias páginas diciendo de cómo es Fernando, un verdadero amigo de sus amigos, generoso como nadie. Pero sólo os diré una cosa, Fernando es de esas personas que cuando las cosas se te tuercen en la vida quieres que esté a tu lado. Si él está alrededor todo es más sencillo.

En este video podéis ver muchas fotos de todos estos años corriendo juntos. En la mitad del vídeo podéis ver fotos de la primera maratón que hice, la maratón de Madrid de 2012. Hay una foto en la que salen él y mi hermano en los últimos kilómetros antes de meta. Yo estaba completamente fundido pero mi hermano y él tiraron de mí en esos kilómetros que para los maratonianos se estiran como un chicle. Esta foto corriendo con tus amigos simboliza perfectamente lo que es una carrera de larga distancia. El cuerpo te pide parar y necesitas gente a tu lado que te diga que hay que seguir adelante, que no te detengas.

Fernando intentó hacer la maratón en el 2013 pero una lesión le hizo abandonar. El año pasado volvió a intentar terminar una maratón en Madrid. Yo terminé la carrera y no sabía si él había acabado. Le llamaba pero no respondía y cuando por fin pude hablar con él me dijo: “Lo he conseguido”. Me gustaría haberme quedado para darle un abrazo pero se hacía tarde y Sergio necesitaba su siesta así que nos fuimos hacia el coche. Pero el destino quiso que nos encontrásemos de causalidad en el camino. Todavía recuerdo el abrazo que nos dimos al vernos.

La semana pasada ha sido especialmente dura para Fernando. Y con este pequeño regalo me gustaría decirle que es un privilegio tenerle como amigo y que no hay que parar y seguir adelante.

¡Felicidades amigo mío!

Izas, la princesa guisante

El sábado pasado estuve en el hospital San Joan de Déu de Barcelona en la presentación de la plataforma Rare Commons.

Begoña y la Dra. Serrano me invitaron a la presentación y estuve en una mesa redonda con otras asociaciones de pacientes. Yo conté el ejemplo de la Fundación Síndrome de Dravet y nuestro foco en investigación. Al terminar varios padres de niños con diferentes patologías se acercaron a hablar conmigo. Estuve un buen rato hablando con diferentes asociaciones de sus problemas y desafíos.

Tenía que hacer una llamada de teléfono así que salí un momento a la calle. Había visto que habría previsión de lluvias pero hacía un día estupendo, con esa brisa del mar que siempre sopla en la colina donde está el hospital. No sé muy bien cómo comencé a hablar con la madre de Izas. Creo recordar que se llamaba Mónica, aunque no estoy muy seguro ya que conocí a mucha gente. Me habló de la gliomatosis cerebri pediátrica, una enfermedad rara de la que se tiene muy poco conocimiento.

Nunca había oído hablar de esta enfermedad, la madre de Izas me explicó que es un tipo de cáncer infantil. Yo le pregunté qué edad tenía Izas y qué esperanza de vida tenía. Su madre me dijo que Izas falleció en febrero de 2012. Monica parecía una madre llena de energía, determinada por conocer más sobre la enfermedad y conseguir que se diagnostique pronto y que la gente no tenga que pasar por lo que pasaron ellos hasta llegar al diagnóstico. Pero al hablar de la muerte de Izas su voz se quebró y la tristeza infinita de los padres que pierden a sus hijos se abalanzó sobre ella. Solamente acerté a decirle “lo siento”. Y la verdad es que lo sentía de verdad. Me llamaron y le hice un gesto para continuar hablando, me estuvo esperando un buen rato a que terminase la llamada pero tardé mucho y se marchó.

Me dio un folleto de su asociación. Con sólo una familia. Pero que buscan incansables más familias que hayan pasado por la situación. Los padres de Izas donaron su cerebro en un gesto de generosidad extraordinaria para que se analizase buscando nuevas pistas que den luz sobre una enfermedad horrible y poco conocida.

Lo único que puedo hacer por Mónica ahora mismo es contar esta historia y ayudar en la media de lo posible a que el dolor que han pasado al perder a Izas valga para algo.

Podéis conocer más sobre la asociación en http://www.izaslaprincesaguisante.org/