¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet es una epilepsia grave de la infancia, de origen genético, cuyos síntomas aparecen antes del año de edad con crisis convulsivas (que se manifiestan por sacudidas musculares con pérdida de conocimiento), a menudo desencadenadas por la fiebre. Más adelante, los niños pueden tener ataques epilépticos de diferentes tipos. Este síndrome conlleva un retraso en el desarrollo generalmente evidente a partir de los dos años de edad. Aparecen dificultades en el lenguaje, una deficiente coordinación de movimientos y problemas de comportamiento.

El nombre “Síndrome de Dravet” viene de la médico francesa Charlotte Dravet que ha descrito la enfermedad y está  progresivamente reemplazando el antiguo termino de “epilepsia mioclónica severa de la infancia”.

¿Cuántas personas están afectadas por este síndrome?

La incidencia de la enfermedad en el nacimiento (número de nacimientos de niños que se verán afectados) se estima entre 1 sobre 20.000 y 1 sobre 40.000 pero estas cifras están probablemente subestimadas.

¿A quién le puede afectar? ¿Existe en el mundo entero?

Este síndrome se manifiesta durante los primeros meses de vida (más frecuentemente hacia la edad de 5 meses). Afecta por igual a los niños como a las niñas. Está presente en el mundo entero.

¿A qué es debido?

El Síndrome de Dravet tiene origen genético en ocho casos de cada diez. Es debido a una alteración (mutación) o a la ausencia (deleción) del gen llamado SCN1A, localizado en el cromosoma 2. Este gen contiene el “código” que da las instrucciones necesarias para fabricar una proteína, la “subunidad alfa del canal sodio dependiente del voltaje”. Las proteínas realizan funciones muy variadas: contribuyen al funcionamiento normal de cada célula y, más globalmente, del organismo. El canal sodio dependiente del voltaje es necesario para el buen funcionamiento del cerebro: contribuye a la propagación de la información de una célula nerviosa (neurona) a otra (impulso nervioso). En el Síndrome de Dravet, el mal funcionamiento de este canal o su total ausencia producen perturbaciones de la transmisión del impulso nervioso que está en el origen de la epilepsia y del retraso del desarrollo.

En el caso en el que no se detecte ninguna anomalía en el gen SCN1A, es probable que otros genes, aún no identificados, estén involucrados.

¿Cuáles son los síntomas?

Las principales manifestaciones del  Síndrome de Dravet  son las crisis epilépticas. Pueden coexistir algunos otros síntomas.

Crisis epilépticas

Las crisis epilépticas varían de un niño a otro no solo en su naturaleza sino también en su intensidad, su frecuencia y su duración. No todos los niños tienen todos los síntomas detallados a continuación. Algunos solo tendrán crisis tónico-clónicas y mioclónicas (véase más adelante) y otros tendrán frecuentes “ausencias”.

Las primeras crisis aparecen generalmente hacia los 5 ó 6 meses de edad, frecuentemente durante un pico de fiebre. Se manifiestan con  una pérdida de consciencia y sacudidas musculares (convulsiones) rápidas, violentas, afectando a todo el cuerpo (crisis generalizadas) o solamente a una mitad (crisis unilaterales). Estas crisis se llaman clónicas o mioclónicas. Aparecen cada 6 u 8 semanas aproximadamente. Pueden ser más o menos largas. A veces se prolongan durante más de media hora o se repiten en intervalos tan cortos que aparentan crisis continuas. En ese caso de trata de un “estado de mal epiléptico”. Es la complicación más grave de la epilepsia ya que este estado de crisis prolongada puede dañar el cerebro y producir secuelas. Durante el estatus epiléptico el niño puede tener dificultades para respirar y su cerebro estar mal oxigenado. Además el ritmo cardiaco se vuelve irregular y esto  puede ser peligroso. Un estatus epiléptico debe ser tratado en urgencia (véase el capítulo “tratamiento, acompañamiento terapéutico,  prevención”)

Entre el primer y cuarto año de edad, las crisis mioclónicas aparecen de forma cada vez más frecuente. Las crisis ya no suelen estar tan relacionadas con episodios de fiebre y pueden aparecer en cualquier momento del día o de la noche.

Otros tipos de crisis epilepticas que aparecen:

  • El segundo tipo de crisis más comúnmente observado es el “mioclónico”. Se caracteriza por espasmos musculares brutales, rítmicos (mioclonías) sin pérdida de conocimiento (el niño está consciente de lo que le ocurre). Son parecidas a las contracciones musculares provocadas por descargas eléctricas o por sobresaltos. Las crisis mioclónicas sobrevienen por “salvas”, es decir que varias sacudidas se suceden, frecuentemente varias al día y de intensidad variable. Cuando afectan a las piernas pueden producir caídas del niño.
  • Pueden aparecer otras crisis epilépticas llamadas “ausencias”. Son pérdidas muy breves  de contacto con el entorno, durante las cuales el niño permanece inmóvil con la mirada en el vacío y sin reaccionar.  Lo más normal es que estas crisis no duren más de 15 segundos pero pueden repetirse a intervalos cortos varias veces. Después de la ausencia, el niño reanuda su actividad sin recordar el episodio vivido. A veces las ausencias duran más tiempo (aproximadamente un minuto),  con un inicio y un final progresivos y provocando la caída del niño. Pueden ir acompañadas de sacudidas musculares o rigideces del cuerpo. En ese caso se habla  de “ausencias atípicas”.
  • También pueden aparecer Crisis parciales complejas. Durante estas crisis la consciencia del niño se perturba, el niño parece ”atolondrado”, confuso. Se producen gestos extraños, llamados automatismos, como por ejemplo murmurar palabras incomprensibles, mordisquear, frotarse las manos, arreglarse la ropa,  desplazarse (automatismos de deambulación)…En general, la crisis cesa después de algunos minutos. A menudo el niño queda cansado y un poco perdido pero no recuerda nada de lo que ha pasado.

A menudo, la fiebre es un elemento desencadenante importante (crisis febril). Otras veces se desencadena con una luz que se enciende y se apaga rápidamente (intermitencias): en este caso se habla de epilepsia fotosensible. Así por ejemplo, el sol, la televisión o incluso abrir y cerrar rápidamente  los ojos pueden provocar una crisis.  A veces,  entrar en una habitación caliente o en una bañera, o incluso en el agua del mar pueden desencadenarla. También un esfuerzo físico o una excitación pueden provocar una crisis.

Otros síntomas

Casi todos los niños afectados por el Síndrome de Dravet tienen en la primera infancia un retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje que se intensifican con el tiempo y evolucionan hacia un déficit intelectual. La mitad de ellos presenta un déficit “severo”. El lenguaje está frecuentemente muy afectado: a pesar de que muchos niños consiguen hablar, es necesario “descifrar” sus palabras. A partir de los 4 años los “retrasos” del niño se estabilizan.

Problemas de comportamiento más o menos graves aparecen. Los niños son frecuentemente muy activos, se oponen, son testarudos. Estos conflictos requieren un apoyo específico (véase capítulo “¿Qué ayudas son necesarias para limitar y prevenir la discapacidad”) que ayuda a reducir sus repercusiones sobre el aprendizaje y sobre la vida cotidiana de los enfermos y sus familias (véase capítulo “convivir con la enfermedad”). También pueden aparecer trastornos del sueño.

Con el tiempo, los movimientos del niño pueden tener cada vez menos coordinación, es decir que se vuelven desordenados (ataxia). Esto dificulta la marcha (caminar inestable, titubeante) y la ejecución de movimientos precisos como dibujar o vestirse. Pueden aparecer trastornos en la mirada (dificultades para fijar la mirada en un objeto o seguirlo, o para explorar una escena visual) y estos pueden tener incidencias sobre la coordinación entre  el ojo y la mano. En algunos casos, los niños pueden llegar a olvidar lo aprendido, como por ejemplo el caminar o las pocas palabras que conocían anteriormente.

Por otra parte los niños con Síndrome de Dravet son más frágiles que los demás y tienen mayor riesgo de infecciones graves.

Algunos padecen dolores debidos a deformaciones de la columna vertebral: pueden padecer desviaciones de la columna en “S” (escoliosis) o tener la espalda doblada hacia delante (cifosis). También se dan casos de niños que sufren de pies planos.

¿Cómo evoluciona?

El Síndrome de Dravet es una enfermedad severa, siendo muy difícil detener las crisis epilépticas con medicinas.

El desarrollo de los bebés durante el primer año de vida es normal pero la repetición e intensificación de las crisis a partir del segundo año conlleva una ralentización de su desarrollo.

Las crisis continúan durante la infancia pero con una mayor o menor frecuencia. Generalmente, aunque persistan en la adolescencia y la edad adulta,  suelen ser menos importantes a partir de la adolescencia.

En el adolescente y en el adulto, los conflictos de carácter y de comportamiento pueden convertirse en el mayor problema a gestionar por el entorno, pasando la epilepsia a segundo término. Así mismo, los trastornos del sueño pueden cobrar mayor importancia con el tiempo.

Considerada globalmente, el Síndrome de Dravet es una enfermedad grave que produce muerte prematura en el 15% de los casos aproximadamente. La mayoría de las veces producidas por un estado de mal epiléptico, por una infección o por un accidente causado por una crisis (una caída, por ejemplo), o incluso por muerte súbita.

¿Qué tipo de discapacidad produce el Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet conduce a una situación de discapaciad que requiere la puesta en marcha de protocolos de apoyo específicos debido a un déficit intelectual asociado a problemas de comportamiento y a la mala coordinación de los movimientos.

El déficit intelectual está en el origen de problemas de concentración, de atención o de memoria de mayor o menor importancia (problemas cognitivos). Los niños tienen dificultades para expresarse correctamente y los problemas de comportamiento se añaden a las dificultades de comunicación, sobre las que también repercuten. La consecuencia de estas deficiencias es una discapacidad que afecta a la comunicación y la autonomía (véase el capítulo “Convivir con la enfermedad”) y que puede ser mejorada con una reeducación funcional y determinadas ayudas técnicas (véase el apartado “¿A qué medidas y ayudas se puede recurrir para limitar y prevenir la minusvalía?”). Cuando se benefician de un marco adaptado, la mayoría de los niños son  capaces de progresar de manera notable tanto en el plano físico como en el intelectual y social.

¿Por qué se producen los síntomas?

El Síndrome de Dravet es una forma de epilepsia. Las epilepsias son enfermedades debidas a un mal funcionamiento temporal del cerebro que se manifiesta, sobre todo, mediante “crisis” que se repiten más o menos frecuentemente. De hecho, el término epilepsia viene del griego y significa “sorprender, atacar por sorpresa”.

Estas crisis se deben a una actividad anómala de las células nerviosas del cerebro (neuronas). De manera general, las neuronas se comunican entre ellas y con el resto del cuerpo gracias a señales eléctricas controladas que constituyen las informaciones nerviosas (impulso nervioso). Las crisis epilépticas aparecen cuando un grupo de neuronas produce señales eléctricas no controladas y en el mismo momento (síncronas), de manera súbita y anómala, un poco como una tormenta. Estas “descargas” eléctricas pueden nacer en diferentes zonas del cerebro y propagarse al conjunto del cerebro: la información nerviosa se enreda, se  enmaraña, provocando, por ejemplo, contracciones anómalas de los músculos, que son las convulsiones.

Cuando son los músculos los que son afectados, la manifestación de la crisis  puede ser “espectacular” ya que el cuerpo entero puede entrar en convulsiones.

En el Síndrome de Dravet,  las disfunciones cerebrales casi constantes y los episodios de estado de mal son los responsables del deterioro progresivo del cerebro, provocando un retraso en el desarrollo psicomotor y un déficit intelectual.

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