¿Existe un tratamiento para esta patología? ¿Qué beneficios podemos esperar?
No existe curación para el Síndrome de Dravet. Más concretamente, no es posible hacer desaparecer totalmente las crisis (se dice que la epilepsia es una enfermedad “resistente” o “fármaco-resistente”), ni disminuir el riesgo de muerte súbita, ni siquiera limitar los efectos de la enfermedad sobre el desarrollo intelectual. Pero es posible reducir su gravedad, en especial reducir el riesgo de aparición del estado de mal epiléptico que contribuye al empeoramiento de la enfermedad.
La mayoría de las veces, se prueban distintos tratamientos con mayor o menor éxito. A veces, producen efectos adversos importantes (véase más adelante).
El valproato, asociado a medicamentos de la familia de las benzodiacepinas (tranquilizantes como el clobazan o el clonazepam) parece ser el medicamento antiepiléptico más eficaz para el Síndrome de Dravet. La asociación de valproato con topiramato también puede ser muy eficaz.
Por último, la prescripción de stiripentol en combinación con el valproato o el clobazam está autorizada desde enero 2007. Esta asociación, recetada lo más pronto posible, es actualmente la más eficaz para limitar la ocurrencia de estados de mal epiléptico que contribuyen ampliamente al progreso de la enfermedad. El stiripentol tiene un efecto especialmente favorable sobre la evolución de la enfermedad en la niñez.
Algunos medicamentos antiepilépticos, usados para otras formas de epilepsia, deben ser totalmente proscritos, ya que pueden agravar las crisis. Es el caso, por ejemplo, de la carbamazepina, la lamotrigina y la vigabatrina.
Estado de mal epiléptico
La crisis prolongada, de más de 30 minutos, es una situación de urgencia.
Es frecuente que el médico que trata al niño recomiende a los padres medicamentos para que se lo administren en caso de estado de mal epiléptico, antes de llamar a los servicios de urgencia. Casi siempre se trata de diazepam (acondicionado en ampollas inyectables) o bien midazolam (que se administra por vía bucal) que los padres administrarán a los pocos minutos de aparecer la crisis. A menudo, esto basta para detener las crisis.
Si la crisis no se interrumpe, es necesario llamar al equipo de emergencias médicas para hospitalizar al niño. En ese caso, el equipo médico de urgencia se hará cargo del enfermo para administrarle tratamiento de choque por vía intravenosa.
Tratamiento de deformaciones del esqueleto
En el caso de deformaciones de la espalda (escoliosis o cifosis), se puede recurrir a la kinesioterapia o, en determinados casos, al uso de un corsé ortopédico, para evitar que la deformación se agrave.
Los pies planos se pueden corregir mediante ejercicios específicos. A veces, a los mayores de 10 años, se les recetan plantillas ortopédicas hechas a medida, que resultan útiles.
Tratamiento de los trastornos del sueño
La elección del tratamiento más apropiado y de sus dosis es función de la edad (niño, adolescente, adulto) y de los otras medicinas administradas (por ejemplo, es frecuente que el médico reduzca las dosis si ya se administra stiripentol). Frecuentemente se propone administrar melatonina, que es una sustancia que fabrica normalmente el cerebro y que tiene un papel importante en la aparición del sueño. Se tolera bien pero su eficacia para problemas de sueño es variable. Es un medicamento que se toma por vía oral al acostarse.
¿Qué riesgos tiene el tratamiento?
El valproato suele tener pocos efectos adversos, pero puede producir nauseas, vómitos, pérdida de apetito y, si la dosis es grande, temblores. En niños mayores y más adelante, puede conllevar una ganancia de peso. En casos muy infrecuentes, pero a cualquier edad, el hígado tolera mal este medicamento; esta intolerancia se traduce en vómitos repetidos, somnolencia y aumento de la frecuencia de las crisis. En eses casos, se deben analizar las transaminasas y los factores de coagulación de la sangre: un cambio importante en las cantidades en sangre de estas sustancias, producidas por el hígado, pueden reflejar una lesión hepática.
Las benzodiazepinas producen con bastante frecuencia somnolencia y vértigos, y a menudo pérdidas de memoria. Paradójicamente, en el niño, pueden ser el origen de una excitación: el niño está excitado antes de acostarse, a veces ansioso, puede tener insomnio, pesadillas y las crisis pueden aumentar en número (excitación paradójica).
Normalmente, el topiramato se tolera bien, pero puede ser el responsable de una pérdida de apetito más o menos prolongada y problemas en el lenguaje. En casos poco frecuentes, puede producir agitación o, al revés, abatimiento.
En cuanto al stiripentol, sus principales efectos adversos son la pérdida de apetito, fatiga y una bajada de energía (apatía), debido a su asociación con otros medicamentos. Las dosis de estos medicamentos deben, en tal caso, reducirse. Se debe a que el stiripentol aumenta la cantidad en sangre de muchos medicamentos recetados por vía oral o por inyección. Conviene advertir de que el niño toma stiripentol, cuando un médico se dispone a recetarle medicamentos o antes de una anestesia.
A pesar de los efectos indeseables que pueden aparecer con estos medicamentos, es importante tener en cuenta que la elección del tratamiento se basa en una evaluación precisa de las necesidades del niño. El médico determinara con precisión las dosis que se deben administrar para mejorar el estado del enfermo, procurando que los efectos adversos sean los mínimos. Es imprescindible que la prescripción de estos medicamentos sea objeto de un cuidadoso seguimiento, con exámenes periódicos que permitan verificar su adecuada tolerancia por parte del niño.
Es, por tanto, necesario seguir las recomendaciones establecidas por el médico y acudir a él a la menor señal de intolerancia (vómitos, somnolencia, inestabilidad, temblores, agravación de las crisis,…). Nunca se debe interrumpir bruscamente un tratamiento sin conocimiento previo del especialista en epilepsia y sin su opinión favorable.
¿Qué implicaciones tiene el tratamiento en la vida cotidiana?
El tratamiento impone muchas restricciones, ya que los medicamentos deben administrarse varias veces al día. Además, la puesta a punto de las dosis es a menudo laboriosa, con muchas pruebas y cambios frecuentes de combinación de medicamentos que conllevan efectos secundarios adversos más o menos molestos. Sin embargo con la llegada de nuevos fármacos y con un mejor acompañamiento terapéutico (diagnóstico cada vez más precoz de la enfermedad y mejor discriminación entre anti-epilépticos adecuados e inadecuados), todo apunta a que los tratamientos son cada vez más eficaces.
¿Qué otras opciones terapéuticas hay?
Para muchos niños, los tratamientos anti-epilépticos no resultan suficientemente eficaces. En estos casos, se pueden recurrir a otros métodos, como la dieta cetogénica. Se trata de una dieta muy estricta cuyo objetivo es enriquecer la sangre con sustancias que tienen un efecto anti-epiléptico, como son los cuerpos cetónicos. Es un régimen rico en grasas y pobre en azúcares.
La dieta cetogénica debe implementarse en el hospital y a veces son necesarias varias semanas antes de comprobar si resulta eficaz. Debe realizarse bajo control médico con controles de peso y de altura, análisis de sangre y control en orina de la presencia de cuerpos cetónicos. También puede ponerse en marcha en casa (de modo ambulatorio), pero siempre bajo vigilancia médica
¿A qué medidas y ayudas se puede recurrir para limitar y prevenir la discapacidad?
El Síndrome de Dravet conlleva dificultades de desarrollo del niño no solo en el aspecto intelectual sino también en el físico, sobre todo para caminar, mantener el equilibrio y vocalizar determinadas sílabas. Un acompañamiento terapéutico especializado multidisciplinar y un proyecto educativo deben ponerse en marcha lo más precozmente posible, para estimular al niño. El niño necesita ser estimulado en todos los planos (motor, visual, comunicativos, etc.) para que se desarrollen al máximo sus capacidades motoras (control de movimientos) e intelectuales. El proyecto educativo debe tener en cuenta la fatigabilidad ligada a la epilepsia y al considerable consumo energético que representa para el niño, con el fin de poder mantener su atención y su concentración. En todos los casos es necesario realizar un balance neuro-psicológico global para evaluar con precisión el desarrollo del niño y sus capacidades intelectuales y poder elaborar sobre esta base un acompañamiento terapéutico y educativo adaptado.
Kinesioterapia –Psicomotricidad- Ergoterapia
Los ejercicios de kinesioterapia y de reeducación psicomotriz, implementados por profesionales, pero también realizados por los padres en casa, son esenciales para ayudar al niño a desarrollar la musculatura, a adquirir equilibrio, a aprender a caminar, a comer solo… A menudo, el niño deberá continuar con estos ejercicios durante la adolescencia y en la edad adulta, para mantener las habilidades adquiridas.
Hay muchos métodos disponibles que consisten en estimular al niño a diario, con gestos sencillos y repetitivos.
La ergoterapia entrena al niño con actividades manuales (ejercicios con lápices, pinceles, utensilios de cocina, etc.). De esta manera, se le estimula para que pueda realizar actividades de la vida cotidiana. Le permite desarrollar su independencia y su interacción con el entorno cotidiano y familiar.
Otros métodos de estimulación pueden ser beneficiosos, como por ejemplo hacer ejercicios en una piscina.
Ortofonía
La comunicación y las relaciones con el entorno pueden mejorarse mediante sesiones de ortofonía que estimulan además el oído, la vista y el tacto.
Los progresos obtenidos dependerán del grado de gravedad de la discapacidad producida por el Síndrome de Dravet y pueden ser diferentes entre un niño y otro. Es imposible saber de antemano qué progresos podrá alcanzar el niño. No obstante, la implementación de un método de comunicación no verbal, por ejemplo con gestos, puede resultar útil para completar o compensar las dificultades de comunicación.
Ortopsia
Cuando hay trastornos de movimiento del ojo (oculomotricidad), un examen ortóptico permite identificarlos con precisión, con el fin de planificar las estrategias y las adaptaciones necesarias.
¿Sería recomendable un apoyo psicológico?
El periodo que precede al diagnóstico es muy difícil para los padres ya que el niño padece crisis que causan mucha impresión y, mientras no se termine de diagnosticar la enfermedad, las explicaciones que puede dar el médico son a menudo imprecisas o insuficientes.
El momento en que se anuncia el diagnóstico de Síndrome de Dravet es también muy doloroso y produce una honda sensación de aislamiento. Por otra parte, se trata de una enfermedad cuya evolución es impredecible, lo que añade una incógnita sobre el futuro del niño muy penosa para los padres. Estos están “al acecho”, pendientes de detectar las señales de dificultades psicomotrices anunciadas por los médicos y viven en la permanente angustia de las crisis impredecibles o del agravamiento de los síntomas. La pesadez y la dificultad del tratamiento y de los cuidados y la incertidumbre sobre el futuro del niño provocan un cambio radical en la vida de la familia y de la pareja, y modifican los proyectos establecidos. La ayuda de un psicólogo puede ser necesaria para favorecer la comunicación entre todos y ayudar a aceptar los momentos de desfallecimiento y de cansancio ligados a la inquietud y al precario descanso de los padres.
La enfermedad de un niño puede ser también muy perturbadora para sus hermanos y hermanas que sienten a menudo una mezcla de celos, ante la mayor atención que requiere el niño enfermo, y de culpabilidad y miedo por no hacer lo que hace falta. Un psicólogo puede ayudar a los padres y a los niños a encontrar el mejor equilibrio familiar y afectivo. Por otra parte, los hermanos y hermanas jóvenes adultos a menudo están preocupados, aunque no siempre lo expresan, por la posibilidad de trasmisión de la enfermedad a su descendencia. Podrán encontrar respuestas a sus preguntas y preocupaciones consultando a su médico, o incluso a un médico especializado en genética.
¿Qué pueden hacer los padres para atender a su hijo?
Se recomienda, en la medida de lo posible, no exponer al niño a las circunstancias que desencadenan las crisis epilépticas. Estas circunstancias varían de un niño a otro pero suelen proceder del calor (un baño de agua caliente) o de un cambio brusco de temperatura.
Los padres deben consultar al médico especialista sobre la conveniencia de las vacunaciones y para saber qué precauciones tomar después de administrarles.
En caso de fiebre, se recomienda consultar rápidamente al médico para tratar la infección y hacer descender la temperatura, ya que la fiebre puede desencadenar la crisis.
Las emociones fuertes, el cansancio, ciertas fuentes de luz (como el televisor o el ordenador), algunos cambios (como dormir fuera de casa) son algunas de las situaciones que pueden provocar una crisis.
Para limitar las alteraciones del sueño, puede ser muy beneficioso establecer, desde la primera infancia, una serie de hábitos concretos relacionados con el ritmo día/noche: acostarse a una hora regular, una siesta limitada en función de la edad del niño. No obstante, las alteraciones del sueño son también consecuencia de la epilepsia (cansancio ligado a la repetición de las crisis) y se recomienda adaptar los tiempos de reposo y el ritmo de actividad del niño a su estado de salud.
Por último, los niños que sufren mioclonías y otros tipos de crisis, suelen caerse con frecuencia. En ciertos casos, si el niño puede resultar herido, puede ser útil el uso de un casco. No se debe dejar al niño sólo en situaciones que le pongan en peligro, como por ejemplo en la bañera.
¿Cómo hacer el seguimiento del niño?
El seguimiento de un niño con Síndrome de Dravet se hace por un neuropediatra en un servicio especializado en epilepsia. La colaboración con el médico de cabecera es muy importante.
La frecuencia de los exámenes y consultas la determina el equipo médico.
¿Cuáles son las informaciones necesarias, que hay que conocer y que hay que trasmitir, en caso de urgencia?
Se tiene que comunicar al equipo que el niño padece Sindrome de Dravet y cuál es el tratamiento en curso, entre otras cosas para evitar la administración de medicamentos inapropiados. La toma de stiripentol debe comunicarse, entre otras razones porque implica que otros medicamentes deben ser administrados con precaución, o incluso no ser administrados en absoluto.
¿Es posible prevenir esta enfermedad?
No. No es posible prevenir esta enfermedad.
Xergio 