Marina

La historia de hoy es muy bonita. Y muy emocionante.

La protagonista es Marina, una joven de 18 años de Barcelona.

Marina hace un año tenía que hacer un trabajo para el instituto. Pensó en hacer el trabajo sobre una enfermedad infantil. El cáncer fue lo primero que se le pasó por la cabeza, pero decidió arriesgarse y buscar una enfermedad rara. Así que empezó a buscar en Internet y llego a esta página de La Marató de TV3. Es esta página una familia catalana describe cómo es la enfermedad y lo duro que es el día a día. La página tenía cientos de comentarios. Entre esos comentarios están los de las familias que posteriormente se asociaron en un grupo de pacientes. De este grupo nació la Fundación Síndrome de Dravet.

A Marina le impresionó la enfermedad. La página no tiene información sobre el tipo de enfermedad que es, no es una página científica, simplemente es divulgativa. Pero de alguna forma el destino conspiró para que Marina aterrizara en esa página.

Unos días más tardes cuando estaban cenando Marina les comenta a sus padres que ha decidido de qué va a hacer su trabajo de instituto. Les dice que va a ser sobre el Síndrome de Dravet. Sus padres le animan que apueste por una enfermedad rara, es la primera vez que oyen hablar de este síndrome. El padre de Marina se llama Antonio. Antonio después de cenar enciende el ordenador y con una curiosidad sana busca en qué consiste la enfermedad que ha elegido su hija.

Antonio se queda petrificado. Ve que el síndrome de Dravet es una canalopatía. Un problema en el canal de sodio del sistema nervioso. Antonio es el científico español con mayor reputación en el estudio de los canales iónicos. Antonio no se lo puede creer. Por puro azar su hija ha elegido una enfermedad de la que conoce perfectamente cómo se produce. Se quedó desconcertado mirando la pantalla pero inmediatamente supo que tenía una misión.

Marina contactó con nosotros e hizo su trabajo. Con 17 años probablemente haya creado el mejor trabajo recopilatorio de la enfermedad, desde el punto de vista médico, científico y humano, ya que llegó a entrevistar a familias en persona. Su padre observó el trabajo desde la distancia y al acabarlo nos propuso hacer un proyecto de investigación con él. Es un proyecto de investigación en que va a probar librerías de miles de compuestos buscando una molécula que pueda unirse al canal y modificar su funcionamiento. En otras palabras, Antonio va a buscar un fármaco para la enfermedad. El proyecto arrancó hace un par de meses y está en fase de diseño, se está ejecutando en varias ciudades bajo la dirección de Antonio, que trabaja en la Universidad de Barcelona.

A finales de la semana pasada estuvimos en Barcelona en el II Workshop de canales iónicos que organizaba la universidad. Antonio invitó a este workshop al Dr. Wilian Catterall. Como podéis ver en este ranking Catterall es el científico más referenciado en publicaciones sobre canales de iones. Además es el que descubrió la fisiopatología del Síndrome de Dravet, descubrió cómo se produce la enfermedad. Para que os hagáis una idea de la importancia de Catterall, el segundo de la lista es Roderick MacKinnon, un premio Nobel. Antonio nos organizó una reunión con Catterall. Durante esa reunión le preguntamos si merecía la pena todo el esfuerzo que estábamos haciendo desde la Fundación, si el Síndrome de Dravet podría tener cura. Nos dijo que sí, que según el todo el problema está en el canal, si lo solucionamos podríamos parar los síntomas e incluso revertir estado cognitivo, al menos los modelos de ratones dicen eso. Fue una inyección de moral.

Y todo esto gracias a Marina, al destino y a unos padres que en un blog contaron sus vivencias hace tres años. La lucha que iniciaron esos padres hizo que arrancara la Fundación, ese blog hizo que Marina se fijara en nosotros y que su padre lanzara un proyecto. Ese blog hizo que conociéramos a Catterall y que nos infundiera esperanzas. Un cúmulo de casualidades que sí, que nos hace creer que a veces el universo conspira para que sucedan las cosas.

Gracias a Marina por su generosidad, a Antonio por su complicidad y a los padres que creyeron cuando todo era incierto. Cuando las dudas nos asalten y todo sea oscuro hay que alejarse y valorar que estamos haciendo un viaje extraordinariamente complicado pero en esencia hermoso, como todas las grandes aventuras humanas.