El diagnóstico

¿Cómo se hace el diagnóstico del Síndrome de Dravet?

Las crisis febriles (o convulsiones febriles) son un fenómeno bastante frecuente en los lactantes y casi siempre benigno. Las que se observan en un lactante afectado por el Síndrome de Dravet  tienen su peculiaridad, y esto  permite a menudo al médico sospechar la enfermedad desde las primeras crisis que surgen con episodios febriles: son largas,  a menudo afectan a un solo lado (crisis unilateral), se producen de manera precoz y con ocasión de una fiebre frecuentemente moderada. Además, pueden pasar de un lado del cuerpo al otro, en cuyo caso hablamos de crisis alternantes.

Más tarde, la aparición de crisis sin fiebre así como otros tipos de ataques epilépticos no hacen más que confirmar un diagnóstico ya fuertemente sospechado o incluso establecido. Si los padres anotan todas las crisis que el niño presenta a lo largo de la jornada, su frecuencia, su duración y las condiciones en las que han surgido,    pueden ayudar al médico a confirmar el diagnóstico que se apoyará en el resultado  de un electroencefalograma (véase más adelante).

Se puede realizar un test genético. Este test se efectúa en un laboratorio especializado. A partir de una muestra de sangre del niño, el laboratorio investigará la anomalía del gen SCN1A. Sin embargo, esta anomalía se presenta sólo en  ocho de cada diez niños y anomalías de este gen son también responsables de otras epilepsias. Por lo tanto, el test genético sólo no permite al médico establecer el diagnóstico, sino que lo confirma en determinados casos.

¿En qué consisten los exámenes complementarios? ¿Para qué sirven?

Se realizan Electroencefalogramas (EEG) que  están indicados en el caso de una crisis febril solo si ésta se complica. Por ello, suele estar indicado en el Síndrome de Dravet. El EEG es la exploración de la actividad eléctrica del cerebro, que suele estar alterada en caso de crisis epiléptica pero que puede estarlo también sin crisis. Consiste en un examen indoloro que se hace colocando electrodos (sensores eléctricos) sobre el cuero cabelludo del bebé. La actividad del cerebro se registra durante el sueño y la vigilia del niño.

Al principio de la enfermedad, el EEG es a menudo normal y solo a partir de los 18 meses, o a veces más tarde, pone de manifiesto anomalías que hacen pensar en la enfermedad.

A veces, se realizan otros exámenes para buscar  anomalías que complican la enfermedad:

El escáner (termodensitometria o TDM) y la IMR (imagen por resonancia magnética) del cerebro sirven para detectar lesiones que se han podido producir como consecuencia de crisis prolongadas o caídas con golpe en la cabeza. El escáner funciona con rayos X, como las radiografías clásicas, pero la información recibida se trata con ordenador. Permite visualizar con precisión todos los órganos del cuerpo. La imagen por resonancia magnética, IRM, permite también obtener imágenes precisas de los órganos colocando al enfermo en un aparato que produce un campo magnético. Ambos exámenes son indoloros.

La radiografía de espalda permite, en caso de duda, diagnosticar una posible curvatura de la columna vertebral y evaluar su importancia, bien sea curvatura en S  (escoliosis) o  curvatura dorsal  (cifosis).

A veces los médicos consideran la conveniencia de evaluar el funcionamiento del corazón. Esta evaluación se suele realizar mediante un electrocardiagrama:  gracias a unos electrodos colocados en las muñecas del niño, se registra, en pocos minutos, la actividad cardiaca, de manera cómoda e indolora. Entre otras cosas, este examen permite detectar si el ritmo cardíaco es irregular. A veces es necesario que el registro de dicha actividad se realice a lo largo de un periodo más largo, como 24 horas. En este caso, al niño se le coloca un dispositivo portátil (Holter cardiaco) que permite el registro en continuo.

¿Se puede confundir esta enfermedad con otras? ¿Con cuáles? ¿Cómo se pueden diferenciar?

Al principio, las crisis del Síndrome de Dravet se pueden confundir con convulsiones febriles que puede sufrir cualquier lactante en caso de fiebre. Llegar a distinguir entre una crisis febril simple y una crisis específica del Síndrome de Dravet, que requiere un tratamiento continuo,  permite orientar el diagnóstico.

¿Se puede detectar la enfermedad antes de que se manifieste?

No, porque se detecta la enfermedad después de que se haya manifestado, cuando ya han aparecido las primeras crisis.