La historia de hoy es muy bonita. Y muy emocionante.

La protagonista es Marina, una joven de 18 años de Barcelona.

Marina hace un año tenía que hacer un trabajo para el instituto. Pensó en hacer el trabajo sobre una enfermedad infantil. El cáncer fue lo primero que se le pasó por la cabeza, pero decidió arriesgarse y buscar una enfermedad rara. Así que empezó a buscar en Internet y llego a esta página de La Marató de TV3. Es esta página una familia catalana describe cómo es la enfermedad y lo duro que es el día a día. La página tenía cientos de comentarios. Entre esos comentarios están los de las familias que posteriormente se asociaron en un grupo de pacientes. De este grupo nació la Fundación Síndrome de Dravet.

A Marina le impresionó la enfermedad. La página no tiene información sobre el tipo de enfermedad que es, no es una página científica, simplemente es divulgativa. Pero de alguna forma el destino conspiró para que Marina aterrizara en esa página.

Unos días más tardes cuando estaban cenando Marina les comenta a sus padres que ha decidido de qué va a hacer su trabajo de instituto. Les dice que va a ser sobre el Síndrome de Dravet. Sus padres le animan que apueste por una enfermedad rara, es la primera vez que oyen hablar de este síndrome. El padre de Marina se llama Antonio. Antonio después de cenar enciende el ordenador y con una curiosidad sana busca en qué consiste la enfermedad que ha elegido su hija.

Antonio se queda petrificado. Ve que el síndrome de Dravet es una canalopatía. Un problema en el canal de sodio del sistema nervioso. Antonio es el científico español con mayor reputación en el estudio de los canales iónicos. Antonio no se lo puede creer. Por puro azar su hija ha elegido una enfermedad de la que conoce perfectamente cómo se produce. Se quedó desconcertado mirando la pantalla pero inmediatamente supo que tenía una misión.

Marina contactó con nosotros e hizo su trabajo. Con 17 años probablemente haya creado el mejor trabajo recopilatorio de la enfermedad, desde el punto de vista médico, científico y humano, ya que llegó a entrevistar a familias en persona. Su padre observó el trabajo desde la distancia y al acabarlo nos propuso hacer un proyecto de investigación con él. Es un proyecto de investigación en que va a probar librerías de miles de compuestos buscando una molécula que pueda unirse al canal y modificar su funcionamiento. En otras palabras, Antonio va a buscar un fármaco para la enfermedad. El proyecto arrancó hace un par de meses y está en fase de diseño, se está ejecutando en varias ciudades bajo la dirección de Antonio, que trabaja en la Universidad de Barcelona.

A finales de la semana pasada estuvimos en Barcelona en el II Workshop de canales iónicos que organizaba la universidad. Antonio invitó a este workshop al Dr. Wilian Catterall. Como podéis ver en este ranking Catterall es el científico más referenciado en publicaciones sobre canales de iones. Además es el que descubrió la fisiopatología del Síndrome de Dravet, descubrió cómo se produce la enfermedad. Para que os hagáis una idea de la importancia de Catterall, el segundo de la lista es Roderick MacKinnon, un premio Nobel. Antonio nos organizó una reunión con Catterall. Durante esa reunión le preguntamos si merecía la pena todo el esfuerzo que estábamos haciendo desde la Fundación, si el Síndrome de Dravet podría tener cura. Nos dijo que sí, que según el todo el problema está en el canal, si lo solucionamos podríamos parar los síntomas e incluso revertir estado cognitivo, al menos los modelos de ratones dicen eso. Fue una inyección de moral.

Y todo esto gracias a Marina, al destino y a unos padres que en un blog contaron sus vivencias hace tres años. La lucha que iniciaron esos padres hizo que arrancara la Fundación, ese blog hizo que Marina se fijara en nosotros y que su padre lanzara un proyecto. Ese blog hizo que conociéramos a Catterall y que nos infundiera esperanzas. Un cúmulo de casualidades que sí, que nos hace creer que a veces el universo conspira para que sucedan las cosas.

Gracias a Marina por su generosidad, a Antonio por su complicidad y a los padres que creyeron cuando todo era incierto. Cuando las dudas nos asalten y todo sea oscuro hay que alejarse y valorar que estamos haciendo un viaje extraordinariamente complicado pero en esencia hermoso, como todas las grandes aventuras humanas.

 

Advertisements

13 responses »

  1. Santi says:

    Una prueba más de la potencia de las redes sociales. En cualquier caso, siempre he creído que la suerte es un estado de ánimo y que hay que ir a buscarla.
    A vosotros no os falta ni el estado de ánimo ni las ganas de ir a buscarla

  2. Anonymous says:

    Molta sort a tots i totes en aquesta nova via que esteu obrint!
    Marina Felipe Soler : Moltes felicitats per la bona feina feta!

  3. Trini Carretero, mama de Alicia. says:

    Gracias Marina por haberte fijado en nosotros.
    Y como yo digo siempre, la casualidad no existe.

  4. Anonymous says:

    Soy Marina, gracias por toda al ayuda que me habéis dado para realizar el trabajo. Muchos ánimos y espero que dentro de nada se encuentre una cura! Os mereceis esto y más

  5. Anonymous says:

    Be Marina beee

  6. NELLY says:

    Gracias Marina ojal puedas seguri ayudando a nuestro hijos Dios te bendiga

  7. carmen rguez says:

    Hola buen día , soy de México y buscando información sobreDravet encontré su página y me resulta de gran interés ya que al parecerme diagnosticaron a mi nieto de 5 años con Dravet y a la fecha no ha respondido favorablemente a ningun tratamiento ofrecido , me gustaría recibir asesoría por parte de ustedes . mi correo es: carmenrloera@yahoo.com.mx muchisimas gracias de antemano

  8. xsergio says:

    Hola Carmen,

    Puedes contactar con la Fundación Síndrome de Dravet enviando un mail a informacion@dravetfoundation.eu

    Saludos,

  9. I was curious if you ever thought of changing
    the structure of your blog? Its very well written; I love what youve got to say.
    But maybe you could a little more in the way of content so people could connect with it better.

    Youve got an awful lot of text for only having one or 2 pictures.
    Maybe you could space it out better?

  10. xsergio says:

    It’s a good point. I’m not a professional bloger and any feedback is appreciated. Do you have an example of any blog following your suggestion?

  11. Hmm it appears like your site ate my first comment (it was super long)
    so I guess I’ll just sum it up what I submitted and say, I’m thoroughly enjoying your blog.

    I too am an aspiring blog blogger but I’m still new to everything. Do you have any tips and hints for first-time blog writers? I’d certainly appreciate it.

  12. Great site. A lot of helpful info here. I am sending it to some buddies ans also sharing
    in delicious. And certainly, thanks to your effort!

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s